Niskorosłość – kiedy niski wzrost dziecka powinien niepokoić?

Co to znaczy niskorosłość?  

Lekarze mówią o niskorosłości, jeśli czyjś wzrost znajduje się istotnie poniżej dolnej granicy przyjętych norm dla populacji, płci i wieku w danym kraju. Niskorosłość może być cechą rodzinną lub wynikać z opóźnienia wzrastania, zdarza się również, że niski wzrost ma związek z zaburzeniami pracy tarczycy, chorobami przewlekłymi, niedożywieniem czy wrodzonymi zespołami genetycznymi.

Niskorosłość – ile centymetrów ma człowiek z niedoborem wzrostu? 

W Polsce i w większości krajów europejskich za dolną granicę uznaje się 3. centyl lub -2 SD (tzn. poniżej dwóch odchyleń standardowych od średniej wzrostu). Dla populacji naszego kraju stosuje się orientacyjną granicę normy wzrostu dorosłych kobiet wynoszącą 154 cm oraz 166 cm w przypadku dorosłych mężczyzn. Osoby o wzroście poniżej tych wartości mogą mieć rozpoznaną niskorosłość. 

Niskorosłość a karłowatość 

Według niektórych klasyfikacji skrajną postacią niskorosłości jest karłowatość – wzrost dorosłego w zależności od opracowań wynosi wówczas poniżej 140 cm – 120 cm. Wszystko to są jednak wartości umowne z powodu braku jednoznacznej definicji i kryteriów niskorosłości i karłowatości. Karłowatość najczęściej spowodowana jest achondroplazją, czyli genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną chorobą prowadzącą do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego. Częstość występowania tego schorzenia w populacji wynosi około 1:25000.  

Niskorosłość i karłowatość – przyczyny i czynniki ryzyka 

Przyczyny niedoboru wzrostu są zróżnicowane i zwykle dzieli się je na wrodzone oraz nabyte. Do najważniejszych grup etiologicznych najczęściej zalicza się: 

• uwarunkowania genetyczne i rodzinne: niskorosłość rodzinna (rodzice przekazują potomstwu wzorce wzrostu); aberracje chromosomalne (np. zespół Turnera, zespół Pradera-Williego, zespół Downa) związane z wrodzonymi zaburzeniami endokrynologicznymi i metabolicznymi; achondroplazja, hipochondroplazja i inne wrodzone zaburzenia kostnienia; 

• zaburzenia endokrynologiczne: nabyty lub wrodzony niedobór hormonu wzrostu – może być izolowany lub współistnieć z innymi niedoborami przysadki; niedoczynność tarczycy – hormony tarczycy odgrywają istotną rolę w procesach wzrastania; zespoły oporności na hormon wzrostu (np. zespół Larona);  

• konstytucjonalne spowolnienie wzrastania i dojrzewania: dzieci zwykle wykazują chwilowe opóźnienie w stosunku do rówieśników, jednak z czasem, głównie w okresie pokwitania, doganiają ich pod względem wzrostu; u osób dorosłych najczęściej osiągany jest prawidłowy końcowy wzrost w granicach normy;  

• niskorosłość spowodowana chorobami przewlekłymi: choroby nerek (np. przewlekła niewydolność nerek); choroby układu pokarmowego (np. celiakia, zapalne choroby jelit, zespół złego wchłaniania); choroby układu oddechowego, np. mukowiscydoza lub ciężka astma oskrzelowa; choroby ośrodkowego układu nerwowego, np. guzy mózgu; źle kontrolowana cukrzyca typu 1; 

• czynniki środowiskowe i żywieniowe: niedożywienie lub niedobór kluczowych składników odżywczych (białka, witamin, mikroelementów – zwłaszcza cynku i żelaza) w pierwszych latach życia; przewlekły stres (biologiczny lub psychospołeczny), który może wpływać na gospodarkę hormonalną i hamować wzrastanie; jednym z czynników tego typu jest choroba sieroca (syndrom dziecka porzuconego); 

• inne przyczyny: przyjmowanie niektórych leków (np. glikokortykosteroidów w dużych dawkach i przez dłuższy czas, np. w młodzieńczym zapaleniu stawów); nieprawidłowy przebieg ciąży lub niska masa urodzeniowa. 

>> Odległe skutki wcześniactwa

Jak zdiagnozować niskorosłość u dzieci?  

Nie każde dziecko o niskim wzroście wymaga leczenia, gdyż nie każda sytuacja określana mianem niskorosłości ma charakter chorobowy. Diagnostyka niskorosłości rozpoczynana jest zwykle w pierwszych latach życia dziecka u lekarza pediatry i ma na celu ustalenie przyczyny zbyt niskiego wzrastania oraz wykluczenie procesów, które mogą zaburzać ten proces. W Polsce zalecane jest podejście wieloetapowe: 

• dokładny wywiad i badanie lekarskie (informacje o przebiegu ciąży, pomiarach po urodzeniu, chorobach przewlekłych w rodzinie i u pacjenta, ocena ogólnego stanu zdrowia i tempa rozwoju psychomotorycznego dziecka); 

• pomiary antropometryczne (regularne mierzenie wzrostu, masy ciała, obwodów, dokumentacja w siatkach centylowych, określenie dynamiki wzrastania);  

• badania hormonalne, obrazowe igenetyczne (podstawowe badania laboratoryjne, oznaczenie insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1, IGF-BP3, testy stymulacji hormonu wzrostu, badania w kierunku celiakii, RTG ręki i nadgarstka do oceny wieku kostnego, RTG klatki piersiowej, rezonans magnetyczny okolicy przysadki mózgowej).  

W zależności od wyników badań i podejrzewanych przyczyn niedoboru wzrostu dziecko może być skierowane na kontrolę specjalistyczną, np. do endokrynologa, nefrologa, gastroenterologa lub genetyka.

>> Bóle wzrostowe to częsty objaw u dzieci. Czy maść pomoże?

Czy osoby niskorosłe żyją krócej?  

Długość życia osób z niskorosłością zależy przede wszystkim od przyczyny oraz stopnia zaawansowania zaburzenia wzrostu. Niskorosłość może wynikać z nieszkodliwego, rodzinnego uwarunkowania do niskiego wzrostu bez najmniejszego wpływu na długość życia, ale może mieć też podłoże w poważnych zaburzeniach genetycznych czy chorobach przewlekłych – w takich przypadkach znaczenie ma czas rozpoznania choroby i wdrożenie leczenia, a także obecność powikłań, możliwość prowadzenia rehabilitacji czy wykonania zabiegów operacyjnych. Współcześnie przy odpowiedniej opiece medycznej długość życia osób z niskorosłością oraz karłowatością bez poważnych powikłań zbliżona jest do normy populacyjnej. 

Niskorosłość – leczenie  

Możliwości terapii w zależności od przyczyn niedoboru wzrostu to m.in.: 

• terapia hormonem wzrostu (GH) – stosowana w przypadku potwierdzonego niedoboru GH, zespołu Turnera, przewlekłej niewydolności nerek i niektórych innych wskazań. Leczenie jest długotrwałe (często do momentu zakończenia wzrastania kości długich) i wymaga regularnych kontroli specjalistycznych. Może jednak przynieść zwiększenie końcowego wzrostu nawet o kilkanaście centymetrów, o ile rozpoczęta jest w odpowiednim wieku i prowadzona zgodnie z zaleceniami lekarza; 

• postępowanie żywieniowe – uzupełnienie niedoborów białka, witamin (zwłaszcza witaminy D), składników mineralnych (wapń, żelazo, cynk). W razie rozpoznania np. celiakii konieczna jest dieta bezglutenowa; 

• leczenie choroby podstawowej – jeśli przyczyną niskorosłości jest np. niedoczynność tarczycy, stosuje się odpowiednią dawkę lewotyroksyny, a w chorobach nerek może być konieczna terapia nerkozastępcza; 

• rehabilitacja i fizjoterapia – umożliwia utrzymanie i poprawę sprawności, co jest szczególnie ważne np. w przypadku dysplazji kostnych. Zapobiega nieprawidłowym nawykom ruchowym, wspiera rozwój motoryczny; 

• opieka psychologiczna – niskorosłość i karłowatość zwłaszcza u nastolatków mogą wiązać się z obniżeniem samooceny, izolacją społeczną czy trudnościami w relacjach rówieśniczych. 
  Wsparcie psychologiczne lub psychoterapeutyczne pomaga zminimalizować stres i wspiera dziecko w procesie leczenia; 

• operacje chirurgiczne – mogą być konieczne w przypadku karłowatości, której przyczyną jest achondroplazja powodująca znaczne deformacje stawów i kręgosłupa. W zależności od stopnia zaawansowania choroby wykonuje się np. rekonstrukcje stawów, korekcję deformacji osiowych kończyn dolnych. Niektórzy pacjenci decydują się na stopniowe wydłużanie kończyn dolnych za pomocą specjalnych gwoździ śródszpikowych.  

W każdym przypadku konieczne jest monitorowanie efektów terapii poprzez regularne kontrole wzrostu, masy ciała, wieku kostnego i poziomów hormonów, a także regularna ocena skuteczności i ewentualnych działań niepożądanych przyjmowanych leków.

>> Akatyzja polekowa – czym się objawia i jak ją leczyć?