Miopatia – jakie daje objawy? Rokowania i leczenie miopatii w Polsce

Miopatia – co to za choroba?

Miopatie to zróżnicowana grupa chorób mięśni szkieletowych, w których dochodzi do pierwotnego uszkodzenia lub zaburzenia funkcji włókien mięśniowych. W odróżnieniu od neuropatii przyczyna leży w samym mięśniu, a nie w nerwach go unerwiających. Ich wspólną cechą jest osłabienie siły mięśniowej, któremu mogą towarzyszyć zaniki, ból i sztywność mięśni. Pod względem pochodzenia miopatie dzieli się na:

• miopatie pierwotne – gdy uszkodzenie dotyczy bezpośrednio mięśni, np. miopatie wrodzone, genetyczne, zapalne (idiopatyczne zapalne miopatie), metaboliczne i mitochondrialne; również dystrofie mięśniowe – genetyczne choroby mięśni prowadzące do ich zaniku;
• miopatie nabyte (wtórne) – gdy zmiany mięśniowe są następstwem działania czynników zewnętrznych lub chorób ogólnoustrojowych, np. endokrynnych, toksycznych czy polekowych.

Miopatie mogą ujawniać się w różnym wieku od okresu niemowlęcego po dorosłość, a ich przebieg może być łagodny lub ciężki. Współczesna diagnostyka umożliwia identyfikację przyczyny genetycznej i coraz częściej pozwala na wdrażanie leczenia ukierunkowanego.

Miopatia – objawy

Objawy zależą od rodzaju i wieku, w którym wystąpiła choroba, ale dominującym problemem jest zawsze osłabienie mięśni – zwykle symetryczne i dotyczące głównie mięśni bliższych (obręczy biodrowej i barkowej).

Objawy miopatii u dorosłych i w postaciach nabytych to zazwyczaj:

• trudności z wstawaniem z pozycji siedzącej lub kucającej,
• problemy z wchodzeniem po schodach i unoszeniem rąk,
• szybkie męczenie się, bóle i sztywność mięśni po wysiłku,
• trudności z przełykaniem (dysfagia) lub oddychaniem przy zajęciu mięśni oddechowych,
• objawy ogólnoustrojowe: gorączka, utrata masy ciała, wysypka (dermatomiozitis).

Objawy miopatii u dzieci i w postaciach wrodzonych, genetycznych:

• obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) lub wiotkość,
• osłabienie odruchów ścięgnistych,
• deformacje stawów i przykurcze,
• opóźniony rozwój ruchowy (późniejsze siadanie, chodzenie),
• opóźniony wzrost i niska masa ciała,
• nieprawidłowości kostne (np. skolioza, deformacje klatki piersiowej),
• trudności z odżywianiem i połykaniem,
• problemy oddechowe spowodowane osłabieniem mięśni przepony,
• upośledzenie umysłowe lub trudności w nauce – występuje w wybranych zespołach (np. dystrofia mięśniowa wrodzona z deficytem merozyny, dystrofia Duchenne’a, miopatie mitochondrialne typu MELAS).

Niektóre postacie miopatii, szczególnie miopatie zapalne, mogą manifestować się objawami ogólnoustrojowymi: gorączką, utratą masy ciała, wysypką (np. w dermatomiozitis), a nawet zajęciem serca. Objawy miopatii często narastają stopniowo, ale w niektórych rodzajach, zwłaszcza zapalnych i toksycznych, mogą wystąpić gwałtownie i wymagać pilnej diagnostyki i leczenia.

Miopatia mięśni, zapalna, wrodzona, genetyczna – rodzaje miopatii

Miopatie to bardzo zróżnicowana grupa chorób, które różnią się przyczyną, wiekiem, w którym pojawiają się u pacjenta, i dynamiką przebiegu. Niektóre mają podłoże genetyczne i ujawniają się zwykle już w dzieciństwie, inne są nabyte i mogą pojawić się w dowolnym okresie życia. Oto najważniejsze typy miopatii, ich charakterystyczne cechy, mechanizmy powstawania i możliwości terapeutyczne.

Miopatie genetyczne i wrodzone

To zaburzenia uwarunkowane mutacjami w genach kodujących białka odpowiedzialne za prawidłową strukturę i funkcję włókien mięśniowych. Wśród nich wyróżnia się m.in.

• miopatię nemalinową,
• miopatię central-core,
• miopatię Bethlema,
• miopatię miotubularną.

Objawy często pojawiają się już w dzieciństwie – to zwykle wiotkość, opóźniony rozwój ruchowy, deformacje stawów. Niektóre mutacje mogą ujawnić się dopiero w wieku dorosłym. Leczenie ma charakter objawowy, ukierunkowany na rehabilitację i wsparcie funkcji oddechowych.

Dystrofie mięśniowe – szczególna grupa miopatii genetycznych

To jedna z najważniejszych podgrup miopatii genetycznych. Są to dziedziczne choroby mięśni charakteryzujące się postępującym osłabieniem i zanikiem włókien mięśniowych. Przyczyną są mutacje genów kodujących białka strukturalne utrzymujące integralność błony komórkowej (np. dystrofinę, sarkoglikany, dysferlinę). Do najczęstszych dystrofii mięśniowych należą:

• dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) – sprzężona z chromosomem X, ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i prowadzi do utraty zdolności chodzenia około 10–12. roku życia,
• dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) – o łagodniejszym przebiegu i późniejszym początku,
• dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD) – obejmujące głównie mięśnie obręczy barkowej i biodrowej,
• dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) – z zajęciem mięśni twarzy i obręczy barkowej.

Choroby te mają przebieg postępujący, a ich tempo zależy od rodzaju mutacji. Obecnie dostępne są terapie przyczynowe (np. exon-skipping, terapie genowe) dla wybranych postaci DMD, jednak podstawą leczenia pozostaje fizjoterapia, wsparcie ortopedyczne i opieka wielospecjalistyczna.

Miopatia zapalna

To grupa chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy atakuje własne włókna mięśniowe. Objawiają się symetrycznym osłabieniem mięśni, bólem, czasem też zmianami skórnymi. W cięższych przypadkach miopatie zapalne mogą prowadzić do zajęcia serca, płuc lub przełyku. Do miopatii zapalnych należą m.in.: 

• polimiozitis,
• dermatomiozitis,
• miopatia z ciałkami wtrętowymi.

Czasem choroba towarzyszy nowotworom lub innym schorzeniom autoimmunologicznym. Leczenie opiera się na lekach immunosupresyjnych (np. glikokortykosteroidy, metotreksat, azatiopryna), immunoglobulinach dożylnych oraz regularnej rehabilitacji, która pomaga utrzymać siłę i sprawność mięśni.

Miopatia metaboliczna

Powstaje w wyniku zaburzeń przemiany energii w komórkach mięśniowych. Przyczyną mogą być defekty enzymów odpowiedzialnych za metabolizm glikogenu, lipidów lub mitochondriów. Typowe objawy to nietolerancja wysiłku, kurcze mięśni, bóle po aktywności fizycznej i epizody mioglobinurii (ciemne zabarwienie moczu po wysiłku). Leczenie zależy od typu zaburzenia. W niektórych chorobach, takich jak choroba Pompego, stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą. W innych przypadkach leczenie jest objawowe i dietetyczne – unikanie forsownego wysiłku, dostosowanie diety do rodzaju defektu metabolicznego, suplementacja L-karnityny, witamin z grupy B i koenzymu Q10.

Miopatia mitochondrialna

Szczególny typ miopatii metabolicznej, wynikający z mutacji mitochondrialnego DNA lub genów jądrowych kodujących białka łańcucha oddechowego. Prowadzi do deficytu energii w komórkach mięśniowych, czego skutkiem są osłabienie i męczliwość mięśni, a także objawy wynikające z zajęcia innych narządów – mięśni gałkoruchowych, serca, narządu słuchu i ośrodkowego układu nerwowego. Charakterystyczny obraz w biopsji to widoczne pod mikroskopem poszarpane, czerwone włókna mięśniowe. Leczenie jest objawowe – stosuje się suplementację koenzymu Q10, L-karnityny, witamin i rehabilitację.

Miopatia endokrynna

Rozwija się w przebiegu zaburzeń hormonalnych, które wpływają na metabolizm mięśni. Występuje m.in. w niedoczynności i nadczynności tarczycy, zespole Cushinga, cukrzycy, a także przy niedoborze hormonów płciowych. Objawy to przewlekłe osłabienie i zanik mięśni, czasem bóle i męczliwość. Leczenie polega na wyrównaniu poziomu hormonów oraz fizjoterapii wspomagającej regenerację mięśni.

Miopatia polekowa i toksyczna

To uszkodzenie mięśni powstałe w wyniku działania substancji przyjmowanych przez pacjenta – leków lub toksyn (w tym przede wszystkim alkoholu, ale też m.in. metali ciężkich, jadu kiełbasianego, kokainy, amfetaminy). Typowe przykłady tego rodzaju miopatii to: miopatia po statynach, glikokortykosteroidach, chlorochinie, zidowudynie. W niektórych przypadkach toksyny uszkadzają również nerwy, co prowadzi do tzw. neuromiopatii toksycznej. Leczenie polega na odstawieniu lub zmianie leku sprawczego oraz terapii wspomagającej – nawodnieniu, korekcie elektrolitów, rehabilitacji i leczeniu objawowym.

>> Akatyzja polekowa – czym się objawia i jak ją leczyć?

Leczenie miopatii w Polsce

Leczenie miopatii w Polsce zależy od rodzaju choroby i stopnia zaawansowania objawów. Podstawą jest wcześniejsze rozpoznanie, które zwykle wymaga konsultacji neurologicznej i wykonania badań laboratoryjnych, elektromiografii (EMG), a w wybranych przypadkach również biopsji lub badań genetycznych. W terapię pacjentów z miopatią zaangażowanych jest zwykle wielu specjalistów (neurolodzy, interniści, genetycy kliniczni, endokrynolodzy oraz rehabilitanci). Postępowanie terapeutyczne może obejmować:

• leczenie przyczynowe lub modulujące przebieg – dostępne w wybranych jednostkach zgodnie z aktualnymi programami lekowymi NFZ lub zasadami finansowania (np. w wybranych chorobach metabolicznych i dystrofiach). Kwalifikacja odbywa się w wyspecjalizowanych ośrodkach chorób nerwowo‑mięśniowych oraz ośrodkach eksperckich chorób rzadkich;
• leczenie objawowe i kompleksowa opieka – stała rehabilitacja (fizjoterapia, terapia oddechowa, profilaktyka przykurczów), zaopatrzenie ortopedyczne, wsparcie dietetyczne i psychologiczne, a w razie potrzeby opieka pulmonologiczna i kardiologiczna (kontrola funkcji oddechowych, rytmu serca), logopedia i terapia połykania.

Pacjenci kierowani są do poradni chorób nerwowo‑mięśniowych i ośrodków eksperckich chorób rzadkich (część należy do europejskich sieci referencyjnych ERN). W Polsce działają też wyspecjalizowane poradnie szpitalne (m.in. w dużych ośrodkach akademickich), które prowadzą diagnostykę miopatii, kwalifikację do leczenia i koordynują opiekę wielospecjalistyczną. Chorzy z ciężkimi, rzadkimi postaciami miopatii objęci są w Polsce długoterminową opieką specjalistyczną oraz programami wsparcia dla osób z chorobami neuromięśniowymi.

Rehabilitacja (ambulatoryjna, oddział dzienny lub turnusy) jest finansowana przez NFZ zgodnie z obowiązującymi rozporządzeniami i zarządzeniami – zwykle w cyklach z możliwością powtarzania w zależności od wskazań. W cięższych postaciach konieczne bywa wsparcie wentylacji oraz opieka nad chorym z niepełnosprawnością.

W praktyce fundamentalne znaczenie ma opieka koordynowana: stały kontakt z neurologiem, plan rehabilitacji, monitorowanie powikłań (oddechowych i kardiologicznych) oraz edukacja pacjenta i rodziny.

Miopatia – rokowania i długość życia

Rokowanie w miopatii zależy przede wszystkim od jej przyczyny, wieku wystąpienia objawów i tempa postępu choroby.

• Wrodzone i genetyczne postacie mają zazwyczaj przewlekły, postępujący przebieg.
• Niektóre miopatie nabyte (np. zapalne, endokrynne czy polekowe) mogą być odwracalne po usunięciu czynnika sprawczego lub zastosowaniu leczenia immunosupresyjnego.
• W dystrofiach mięśniowych postęp choroby jeststopniowy i prowadzi do utraty sprawności ruchowej, jednak dzięki odpowiedniej opiece i rehabilitacji czas i jakość życia znacząco się poprawiły w ostatnich dekadach.
• W miopatiach zapalnych i endokrynnych rokowanie jest zwyklekorzystne, jeśli rozpoznanie zostanie postawione wcześnie, a leczenie wdrożone szybko. U części pacjentów możliwa jest pełna lub częściowa remisja objawów.
• Miopatie metaboliczne i mitochondrialne mają zróżnicowany przebieg – od łagodnych postaci ujawniających się tylko przy dużym wysiłku po ciężkie zespoły wielonarządowe. W wielu przypadkach choroba przebiega stabilnie przez wiele lat, a systematyczna fizjoterapia i profilaktyka powikłań pozwalają utrzymać sprawność.

Regularna rehabilitacja, kontrola oddechowa i kardiologiczna oraz profilaktyka powikłań oddechowych i ortopedycznych mają ogromne znaczenie dla wydłużenia życia i zachowania dobrej jakości funkcjonowania.