Najnowsze badania przeprowadzone w USA wskazują, że na zespół VEXAS, chorobę po raz pierwszy opisaną w 2020 r., choruje aż jeden na 4,2 tys. mężczyzn oraz jedna na 26 tys. kobiet w wieku ponad 50 lat. Czym jest zespół VEXAS? Jak rozpoznać chorobę i jak ją leczyć?
Zespół VEXAS – objawy i rokowania. Nowa choroba, która ma podłoże autoimmunologiczne
Zespół VEXAS został po raz pierwszy opisany w 2020 roku, przez prof. Davida Becka z Uniwersytetu w Nowym Jorku. Jest to choroba autozapalna, o początku w wieku dorosłym (po 50. roku życia), dotykająca głównie mężczyzn. Zaburzeniu towarzyszą niski poziom tlenu we krwi oraz trudna do wytłumaczenia gorączka. Z badań wynika, że VEXAS jest diagnozowany najczęściej u pacjentów z innymi chorobami – reumatoidalnym zapaleniem stawów, toczniem rumieniowatym układowym czy nowotworami krwi, przy czym choroba ma związek ze schorzeniami hematologicznymi (zespołem mielodysplastycznym) oraz zapalnymi (zespołem Sweeta, nawracającym zapaleniem chrząstek, guzkowym zapaleniem tętnic, olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic).
Zespół VEXAS – objawy
Pełne spektrum objawów nie jest znane, wymienia się jednak następujące objawy:
- przewlekłą gorączkę,
- niski poziom tlenu we krwi,
- rumieniowe zmiany skórne,
- zapalenie błony naczyniowej oka,
- obrzęk naczynioruchowy tkanek oczodołu,
- zapalenie twardówki,
- nieprawidłowości hematologiczne,
- wysokie wykładniki stanu zapalnego,
- występującą zakrzepicę żylną i tętniczą.
Rozpoznanie zespołu VEXAS
W celu rozpoznania choroby wykonuje się badanie szpiku kostnego (w przypadku choroby w szpiku widoczne są specyficzne struktury komórkowe -wakuole) oraz badanie genetyczne (obserwuje się mutację genu UBA1).
Jak leczyć zespół VEXAS?
Jest to stosunkowo nowe schorzenie, ale wiadomo już, że lekami zmniejszającymi nasilenie zmian zapalnych w organizmie w przebiegu zespołu VEXAS, są glikokortykosteroidy podawane w wysokich dawkach.
>> Zespół metaboliczny a genetyka
Rokowania w przebiegu zespołu VEXAS
Według badań opublikowanych w Journal of the American Medical Association (JAMA) około połowa pacjentów umiera w ciągu 5 lat od rozpoznania choroby.
Ile osób choruje na VEXAS?
Znane są tylko dane z USA. W Stanach Zjednoczonych ponad 15 tys. osób w wieku ponad 50 lat choruje na zespół VEXAS. Choroba dotyczy głównie mężczyzn - ponad 13 tys. mężczyzn, natomiast 2,3 tys. kobiet.
