Dyzostoza twarzowo-żuchwowa zdarza się raz na kilkadziesiąt tysięcy urodzeń. Ta rzadka choroba genetyczna w żaden sposób nie wpływa na rozwój umysłowy dziecka. Jednak doprowadza do wielu deformacji w obrębie twarzy i głowy.
Zespół Treachera Collinsa. Na co choruje „Cudowny chłopak”?
Auggie Pullman - bohater filmu „Cudowny chłopak” (ekranizacji bestsellerowej powieści autorstwa R. J. Palacio, która rozeszła się na całym świecie w milionach egzemplarzy), to piątoklasista, który nie rozstaje się z kaskiem od kombinezonu kosmonauty. Kosmiczny „hełm”, który pozwala mu uniknąć wścibskich spojrzeń przechodniów. Chłopiec w ciągu 10 pierwszych lat życia przeszedł 27 operacji umożliwiających mu oddychanie, widzenie i słyszenie. Cierpi na zespół Treachera-Collinsa.
Na czym polega dyzostoza twarzowo-żuchwowa?
Mutacja w obrębie piątego chromosomu wystarczy do tego, by odziedziczyć rzadką chorobę genetyczną, która doprowadza do zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i tkanek twarzy. W niespełna dwóch trzecich wszystkich przypadków zespołu przyczyną jest mutacja powstała de novo, natomiast około 40 procent pacjentów dziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców.
W występującym najczęściej typie 1 zespołu Treachera-Collinsa obserwuje się zbyt małą ilość (tzw. haploinsuficjencję) produktu genu TCOF1 – białka o nazwie Treacle. Prowadzi to do zmniejszenia liczby komórek prekursorowych grzebienia nerwowego migrujących do I i II łuku gardłowego (skrzelowego) podczas rozwoju zarodkowego, skutkując wadami twarzoczaszki i opóźnieniem wzrastania.
- Zespół Treachera-Collinsa znany jest również jako dyzostoza twarzowo - żuchwowa. To rzadki, występujący raz na kilkadziesiąt tysięcy urodzeń zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym - wyjaśnia lekarz chorób wewnętrznych i medycyny rodzinnej, Cezary Strąkowski. - Pacjenci z zespołem Treachera-Collinsa mają charakterystyczny wygląd twarzy: zmniejszoną żuchwę, zniekształcone (skośne) oczy, rozszczepione powieki, brak policzków (niedorozwój kości jarzmowych), niedorozwój (lub braki) małżowin usznych oraz ucha wewnętrznego. Stwierdza się również rozszczep podniebienia i zniekształcenia nosa. Co ważne - rozwój intelektualny dziecka jest prawidłowy - dodaje Cezary Strąkowski.
Zespół Treachera-Collinsa - leczenie
Do normalnego funkcjonowania dzieciom z zespołem Treachera-Collinsa potrzebne są skomplikowane operacje oraz ogromne wsparcie ze strony rodziny. Chorobę można zdiagnozować już prenatalnie podczas rutynowo przeprowadzanego badania ultrasonograficznego płodu w II trymestrze ciąży.
Dzięki rozwojowi medycyny istnieje coraz więcej możliwości poradzenia sobie z tego typu wadami. Maluchy z dyzostozą twarzowo-żuchwową mogą nosić m.in. aparaty słuchowe. Zwykle przechodzą też serię operacji umożliwiających im sprawniejsze funkcjonowanie.
>>>CUKRZYCA - rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie
W ich przypadku zaleca się głównie:
- korekcję rozszczepionego podniebienia (przed ukończeniem 2 roku życia),
- operację plastyczną powiek (w wieku około 2-3 lat),
- rekonstrukcję kości jarzmowych (w wieku około 6-7 lat),
- rekonstrukcję szczęki i podbródka (w wieku około 14-16 lat),
- operację plastyczną uszu (od 8 do 14 roku życia),
- zabiegi ortognatyczne, w obrębie szczęki (w wieku około 14-16 lat).
Warto wiedzieć
Zespół Treachera Collinsa (TCS), czyli dyzostozę twarzowo-żuchwową, po raz pierwszy opisano w roku 1900. Uczynił to brytyjski chirurg i okulista Edward Treacher Collins (stąd nazwa choroby).
