O chorobie Huntingtona świat dowiedział się w 1872 roku, kiedy to lekarz o tym nazwisku po raz pierwszy opisał jej występowanie. Dziś na pląsawicę choruje w Polsce około 4000 osób. Ta rzadka choroba ośrodkowego układu nerwowego jest trudna do zdiagnozowania i jeszcze trudniejsza do leczenia. Jakie są szanse dla chorych na to schorzenie i jakie możliwości daje nam współczesna medycyna?
Choroba Huntingtona – objawy, leczenie. Dziedziczenie pląsawicy
Choroba Huntingtona – dziedziczenie
Występowanie choroby Huntingtona, inaczej pląsawicy, jest dziedziczone genetycznie – dominująco i autosomalnie. Oznacza to, że osoba chora ma 50% szansy na przekazanie zmutowanego genu każdemu ze swoich dzieci niezależnie od ich płci. Zbadano, że objawy pojawiają się wcześniej i są silniejsze, jeśli chorobę dziedziczymy po ojcu. Choroba występuje rzadko, obserwuje się mniej więcej 4–8 zachorowań na 100 tysięcy osób.
Przyczyny choroby Huntingtona
U osób chorych dochodzi do zmian w budowie białka, tzw. huntingtyny, która gromadząc się w komórkach nerwowych, trwale je uszkadza. Do uszkodzeń dochodzi w obrębie części mózgu – jądra ogoniastego, skorupy oraz kory mózgowej. Postępująca degeneracja układu nerwowego wiąże się ze stopniowym pojawianiem się objawów choroby i nieodwracalnym pogorszeniem stanu chorego.
Rozpoznanie pląsawicy
Chorobę Huntingtona trudno rozpoznać po pierwszych objawach, gdyż są bardzo nieswoiste, mają inny przebieg u różnych chorych i pojawiają się w różnym okresie życia. Najcięższa postać choroby rozwija się już w wieku młodzieńczym (tzw. postać Westphala). Najczęściej jednak pierwsza diagnoza zostaje postawiona między 40. a 50. rokiem życia.
Choroba Huntingtona – objawy
Do pierwszych zmian, które są w większości przypadków ignorowane przez samych chorych, należą zmiany nastrojów czy skłonność do depresji. Drobne zmiany osobowości, osłabienie pamięci oraz nieco bardziej charakterystyczne krótkie oraz mimowolne ruchy palców rąk i stóp pojawiają się w następnej kolejności. Problemy motoryczne nasilają się z czasem i określane są mianem ruchów pląsawiczych, stąd druga nazwa choroby – pląsawica. Początkowe drgania palców przechodzą w problem z utrzymaniem dłoni w uścisku. Pojawiają się mimowolne ruchy gałek ocznych, tzw. oczopląs, oraz inne nasilające się zmiany mimiczne.
Kiedy obniżony nastrój powinien stać się powodem do niepokoju? Skonsultuj się ze specjalistą.
Zaawansowane stadium choroby Huntingtona
W późniejszym stadium pląsawicy występują:
- zaburzenia artykulacji i połykania,
- sztywność mięśni i zaburzenia postawy, chodu i koordynacji,
- objawy psychiatryczne – apatia, drażliwość, zmienność emocjonalna, niepokój, stany lękowe, depresja lub rzadziej mania, zaburzenia snu, urojenia i halucynacje,
- postępujące otępienie – chorzy mają trudności z zapamiętywaniem, koncentracją, rozumieniem czy planowaniem. Cierpią na spowolnienie umysłowe i trudności w przyjmowaniu nowych informacji.
>> Demencja i zaburzenia poznawcze – objawy, postępowanie
Diagnostyka pląsawicy
Diagnostyka choroby na podstawie objawów jest bardzo trudna. Ponieważ jest to choroba rzadko występująca, również świadomość lekarzy pierwszego kontaktu nie jest wystarczająca, by postawić właściwe rozpoznanie. Często pomaga dokładny wywiad rodzinny, a jedyną metodą na stuprocentowe potwierdzenie choroby jest wykonanie badania genetycznego. Niestety wcześniejsze wykrycie zmian genetycznych nie niesie ze sobą żadnych korzyści. Nie da się zapobiec chorobie ani poprawić rokowania dzięki wcześniejszej diagnostyce. Można jednak szybciej włączyć leczenie łagodzące objawy.
Choroba Huntingtona – leczenie
Dostępne są metody zarówno farmakologiczne, jak i niefarmakologiczne, które w znacznym stopniu pozwalają podnieść jakość życia pacjenta. Leczenie chorego na zespół Huntingtona polega na konsultacjach u wielu specjalistów. Ważna jest pomoc neurologa, psychiatry i psychologa, a także pomoc logopedyczna czy rehabilitacja ruchowa. Ogromne znaczenie ma zaangażowanie bliskich chorego w zapewnienie mu stabilizacji, spokoju i poczucia bezpieczeństwa w życiu codziennym. Uzyskuje się to poprzez stały rytuał dnia, czyli powtarzalność wszystkich codziennych czynności o tych samych porach, odkładanie przedmiotów należących do chorego zawsze w te same miejsca. Jest to bardzo istotne, gdyż bez tego chory wpada w silne stany lękowe.
Potrzebujesz konsultacji z neurologiem? Skorzystaj z porady online
Rokowania pląsawicy
Chorzy na chorobę Huntingtona stopniowo izolują się od społeczeństwa, z czasem zamykają się w domach, traktując je jako jedyny azyl. W miarę rozwoju choroby objawy się nasilają, co prowadzi do całkowitej zależności chorego od pomocy osób trzecich. Ostatecznie dochodzi do śmierci, a w 85% przypadków bezpośrednią przyczyną są zaburzenia połykania i zachłystowe zapalenie płuc.
Badania nad lekiem na chorobę Huntingtona
Niestety obecnie choroba Huntingtona jest nieuleczalna, nie znamy leków mogących skutecznie zahamować jej postęp. Leczenie objawowe skupia się na tym, aby dać pacjentowi jak najwięcej lat życia z maksymalnie dużą sprawnością. Jednak ogromną nadzieję przynoszą badania nad nowoczesną terapią skupiającą się na zmniejszeniu stężenia błędnej huntingtyny. Wynaleziono lek, który wykazywał skuteczność, jednak mógł być podawany jedynie przez nakłucie lędźwiowe lub wymagał przeprowadzenia operacji mózgu. Niewielu pacjentów decydowało się na taki krok. Naukowcy szukają więc leku podawanego doustnie (jak dotąd przynosi pożądany efekt u myszy i w warunkach laboratoryjnych). Jeszcze w tym roku mają być wprowadzone badania kliniczne u ludzi.
>> Zaburzenia nerwicowe (lękowe) – objawy, rodzaje, leczenie
Bibliografia:
- Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona
- Witold Sołtan, Ewa Gołębiewska, Janusz Limon „Choroba Huntingtona — trzy punkty widzenia”, Gdańsk 2011
- R. Mazur „Neurologia kliniczna”, wydanie III rozszerzone, Gdańsk 2007
- Andrzej Szczeklik „Choroby wewnętrzne”, Kraków 2010
- „Doustny lek może zmienić historię obniżania poziomu huntingtyny”, Dr Sarah Hernandez, Dr Jeff Carroll, HDBuzz 2022
