Na stwardnienie rozsiane choruje w Polsce obecnie ok. 45 000 osób, a choroba najczęściej rozpoznawana jest u osób młodych. Przyczyny SM nie są do końca jasne, a pierwsze objawy bywają nieswoiste i łatwo przypisać je innym chorobom. W terapii SM najbardziej liczy się czas, dlatego bardzo ważne jest sprawne przejście przez ścieżkę diagnostyczną i rozpoczęcie odpowiedniego programu lekowego.
Stwardnienie rozsiane (SM) – możliwe przyczyny, przebieg choroby i metody leczenia
Stwardnienie rozsiane to choroba o podłożu zapalno-demielinizacyjnym ośrodkowego układu nerwowego. W literaturze i poradnikach dla pacjentów często używa się skrótu SM od łacińskiej nazwy choroby: sclerosis multiplex.
W przebiegu stwardnienia rozsianego dochodzi do wieloogniskowych zmian występujących w:
- istocie białej mózgu,
- w pniu mózgu,
- móżdżku,
- rdzeniu mózgowym,
- nerwie wzrokowym.
Zmiany są rozsiane po układzie nerwowym, ale także rozsiane w czasie, gdyż choroba ma charakter postępujący. Demielinizacja, do której dochodzi w układzie nerwowym pacjenta, to uszkodzenia białkowych osłonek mielinowych komórek nerwowych, powodujące spowolnienie przewodnictwa nerwowego. W miejscach gdzie brakuje mieliny, powstaje stan zapalny. Konsekwencją narastającego procesu destrukcji jest uszkodzenie aksonu i powstanie blizny glejowej (stwardnienia).
Charakterystyczną cechą SM, występującą nawet u 90 proc. chorych w pierwszej fazie choroby, są nawracające rzuty (zaostrzenia) oraz okresy remisji, podczas których dochodzi do remielinizacji i ustępowania zmian zapalnych.
U pozostałych pacjentów choroba postępuje bez rzutów i remisji, a jeśli nie jest leczona – powoli doprowadza do niepełnosprawności.
Przyczyny stwardnienia rozsianego
Stwardnienie rozsiane zazwyczaj daje o sobie znać w młodym wieku (najczęściej między 20. a 40. rokiem życia), znacznie częściej diagnozowane jest u kobiet (71 proc. wszystkich chorych). Wciąż nie jest jasne, co jest bezpośrednią przyczyną zachorowań na SM u części populacji. Obecnie najczęściej zakłada się, że choroba związana jest z procesami autoimmunologicznymi o podłożu genetycznym lub środowiskowym. Komórki odpornościowe chorego niszczą nie tylko patogeny, czyli wirusy czy bakterie, lecz z niewiadomych przyczyn zaczynają atakować komórki własnego organizmu – w tym przypadku komórki układu nerwowego. Niektóre źródła wskazują na możliwe podłoże metaboliczne stwardnienia rozsianego, związek zachorowań z niedoborami witaminy D w dzieciństwie czy konsumpcją mleka (a właściwie jego jednego składnika – białek błony otaczającej kuleczkę tłuszczową mleka, czyli MFGM). Najnowsze doniesienia wskazują natomiast na istotną rolę zakażenia wirusem EBV, czyli bardzo powszechnym ludzkim wirusem opryszczki, mogącym powodować mononukleozę zakaźną. Naukowcy z Harvard Medical School odkryli, że ryzyko stwardnienia rozsianego po infekcji EBV wzrosło aż 32-krotnie. Pośród możliwych czynników środowiskowych wymienia się też silny stres (uważany za istotną przyczynę zaostrzeń choroby), niektóre z infekcji bakteryjnych oraz palenie papierosów (jako niezależny czynnik ryzyka).
Objawy stwardnienia rozsianego
Objawy, ich nasilenie i dynamika rozwoju są różne u poszczególnych pacjentów, a uzależnione są przede wszystkim od miejsca, w którym dochodzi do demielinizacji komórek nerwowych. Zdrowy układ nerwowy przekazuje informacje automatycznie, jeśli jednak na drodze impulsu elektrycznego pojawia się blizna (stwardnienie), informacja przekazywana jest z opóźnieniem lub nie jest przekazywana wcale. Najczęściej występujące objawy stwardnienia rozsianego w różnych fazach choroby:
- Zaburzenia wzroku (podwójne widzenie, zamglony obraz, ubytki w polu widzenia, zaburzenia ostrości lub widzenia barw w jednym lub obu oczach, oczopląs, ból gałek ocznych)
- Zaburzenia czucia (mrowienie, drętwienia, kłucie, ból)
- Ataksja móżdżkowa (trudności w płynnym wykonywaniu ruchów oraz drżenie zamiarowe kończyn)
- Zaburzenia mowy (spowolniony rytm mówienia, mowa skandowana)
- Silne zmęczenie (zwłaszcza napadowe, podczas wykonywania jakichś czynności)
- Zaburzenia równowagi (zawroty głowy, słaba koordynacja ruchowa, chwiejny lub „marynarski” chód)
- Niedowłady spastyczne kończyn (wzmożone napięcie mięśniowe, zniesienie odruchów powierzchniowych, wzmocnienie odruchów głębokich, stany skurczowe mięśni szkieletowych)
- Zaburzenia funkcji pęcherza i odbytnicy (częstomocz, zatrzymanie lub nietrzymanie moczu lub stolca)
- Zaburzenia snu (bezsenność, zaburzenia oddychania podczas snu, narkolepsja, zespół niespokojnych nóg)
- Zaburzenia seksualne (impotencja, niskie libido)
- Zespoły bólowe (bóle neuropatyczne, somatyczne i psychogenne)
- Zaburzenia psychiczne (stany depresyjne, zaburzenia funkcji poznawczych)
Co to jest rzut choroby w SM?
Rzut w przebiegu stwardnienia rozsianego to wystąpienie objawu deficytu neurologicznego trwającego przynajmniej 24 godziny i powoli ustępującego przez kolejne tygodnie. Rzut może dotyczyć nowego dla pacjenta objawu lub nasilenie objawu już występującego, a liczba rzutów jest indywidualna dla każdego chorego – zazwyczaj pojawia się od kilku rzutów w ciągu roku do jednego na wiele lat. Od obecności rzutów w przebiegu choroby zależy jej klasyfikacja – obecnie wyróżnia się trzy główne postacie stwardnienia rozsianego:
- Postać rzutowo-remisyjna (RRMS) – dotyczy 80-90 proc. pacjentów w momencie postawienia diagnozy. Inaczej nazywana postacią nawracająco-zwalniającą, charakteryzuje się występowaniem rzutów (zaostrzeń) przedzielonych okresami wyciszenia choroby (remisji).
- Postać pierwotnie postępująca (PPMS) – w tej postaci nie występują rzuty i okresy remisji, od początku trwania choroby obserwuje się stałe narastanie objawów neurologicznych, a stan pacjenta powoli, ale systematycznie się pogarsza, prowadząc do niepełnosprawności.
- Postać wtórnie postępująca (SPMS) – dotyczy większości pacjentów ze stwierdzoną postacią rzutowo-remisyjną, gdy po latach rzuty stają się coraz rzadsze, objawy nie ustępują całkowicie w okresach remisji, lecz stabilizują się i powoli prowadzą do niepełnosprawności.
Podejrzenie SM. edy zgłosić się do lekarza?
Każda osoba, która zaobserwuje u siebie niepokojące objawy mogące wskazywać na stwardnienie rozsiane, powinna pilnie zgłosić się do lekarza. Najważniejsze w SM jest rozpoznanie i leczenie choroby na wczesnym etapie, zanim choroba nieodwracalnie uszkodzi układ nerwowy pacjenta. Trzeba jednak wiedzieć, że objawy stwardnienia rozsianego są nieswoiste, mogą występować w wielu innych schorzeniach i niekoniecznie mieć związek z SM.
Ścieżka diagnostyczna w stwardnieniu rozsianym
- Poradnia POZ – pacjent najpierw trafia do lekarza rodzinnego, który zbiera dokładny wywiad dotyczący objawów, czasu ich trwania i nasilenia i wstępnie decyduje, czy istnieje podejrzenie stwardnienia rozsianego. Jeśli tak, pacjent nie powinien wyjść z poradni POZ jedynie z receptą na leczenie objawowe (np. zapalenia pęcherza), lecz uzyskać skierowanie do neurologa.
- Poradnia neurologiczna – wybierając specjalistę od chorób układu nerwowego warto od razu postawić na lekarza zajmującego się w swojej praktyce pacjentami ze stwardnieniem rozsianym. Obecnie obowiązujące kryteria rozpoznania SM to tak zwane kryteria McDonalda, umożliwiające lekarzowi dopasowywanie dodatkowych badań do objawów klinicznych poszczególnych pacjentów. Uwzględnia się w nim dwa elementy: wieloogniskowość procesu chorobowego oraz rozsianie objawów w czasie. Neurolog przeprowadza z pacjentem dokładny wywiad i badania neurologiczne, a jeśli kryteria nie są wystarczające dla rozpoznania SM bez dodatkowych badań, pacjent otrzymuje skierowanie na rezonans magnetyczny. Badanie obrazowe pozwala zobaczyć ogniska zapalne i zmiany demielinizacyjne w mózgu i rdzeniu kręgowym oraz wykluczyć inne choroby o podobnych objawach. Dodatkowym badaniem wykorzystywanym w diagnostyce stwardnienia rozsianego może być badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, w przebiegu którego wykonuje się wkłucie lędźwiowe. Po postawieniu diagnozy, lekarz klasyfikuje typ SM i może wystawić skierowanie do włączenia pacjenta do leczenia w programie lekowym.
- Inni specjaliści – na drodze pacjenta z SM mogą stanąć również lekarze innych specjalizacji, np. urolodzy, okuliści, reumatolodzy, psychiatrzy, endokrynolodzy czy ortopedzi. Wszystko zależy od przebiegu SM, charakteru rzutów oraz chorób współistniejących.
Leczenie stwardnienia rozsianego
Leczenie przyczynowe stwardnienia rozsianego nie jest możliwe, niestety nie istnieje jeszcze lek, który całkowicie zatrzymałby przebieg choroby. Współczesna terapia koncentruje się na czterech filarach:
- leczenie modyfikujące przebieg choroby (najczęściej w ramach programów lekowych)
- leczenie rzutów choroby (zazwyczaj przy pomocy glikokortykosteroidwów, np. metyloprednizolonu)
- rehabilitacja (zabiegi z grupy zimnolecznictwa, np. krioterapia, ale również wizyty u neurologopoedy czy neuropsychologa)
- leczenie objawowe (łagodzące niektóre z objawów SM, takie jak problemy z nietrzymaniem moczu, zaburzenia wzroku, depresję czy przewlekły ból)
Pacjenci ze zdiagnozowanym SM mogą być bezpłatnie leczeni w ramach programów lekowych, o ile spełniają kryteria włączenia. W Polsce działa około 120 ośrodków prowadzących terapię SM, przy czym dostępne są dwa programy lekowe dla dwóch grup pacjentów:
- program pierwszej linii – przeznaczony dla pacjentów z rzutowo-remisyjną postacią SM, czyli dla większości świeżo zdiagnozowanych osób. W ramach programu podaje się interferon beta, octan glatirameru, fumaran dimetylu, peginterferon bet1a i teryflunomid.
- Program drugiej linii – skierowany do pacjentów, którzy bez powodzenia leczyli się preparatami programu pierwszej linii, mają chorobę gwałtownie postępującą lub pierwotnie postępującą postać SM. W ramach tego programu podaje się: fingolimod, natalizumab okrelizumab, kladrybinę i alemtuzumab.
Leki podawane w ramach programów lekowych mogą mieć formę iniekcji, wlewów dożylnych bądź tabletek, różną częstotliwość przyjmowania i różne efekty uboczne, z których te najczęstsze to objawy grypopodobne. Skuteczność terapii oceniana jest po roku stosowania, zazwyczaj na podstawie rezonansu magnetycznego.
Mity na temat stwardnienia rozsianego
- Chorują tylko osoby starsze
- Choroba zawsze ma taki sam przebieg
- Każdego chorego czeka niepełnosprawność i wózek inwalidzki
- W programach lekowych jest miejsce tylko dla młodych
- Nie trzeba się leczyć w okresach remisji
- Osoba z SM nie może mieć dzieci
- Chory musi zrezygnować z życia zawodowego
- SM można całkowicie wyleczyć
Fakty na temat stwardnienia rozsianego
- Choroba najczęściej diagnozowana jest u osób młodych, a nawet u dzieci
- Każdy pacjent choruje inaczej, a o SM mówi się „choroba tysiąca twarzy”
- Przy wczesnym włączeniu do programu lekowego i powodzeniu leczenia pacjent może prowadzić życie jak zdrowy człowiek
- Programy lekowe są dostępne niezależnie od wieku
- Właśnie w okresach remisji najskuteczniej hamuje się postęp choroby, nie wolno więc odkładać leczenia na moment pojawienia się rzutu
- Możliwe jest posiadanie potomstwa, a ryzyko, że dziecko osoby z SM również będzie chore, jest minimalne
- Można pracować zawodowo chorując na SM, choć nie każdy zawód będzie dostępny dla pacjentów z określonymi deficytami neurologicznymi (np. z zaburzeniami wzroku). Pacjent może wystąpić o orzeczenie o stopniu niepełnosprawności
- Stwardnienie rozsiane pozostaje chorobą nieuleczalną, ale wielu pacjentów dzięki leczeniu nie odczuwa objawów choroby
