Badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne – kiedy są zalecane?

Wady wrodzone zarówno genetyczne, jak i rozwojowe, dotykają 5 do 6 proc. rodzących się dzieci. Część z nich to wady niewielkie, ale inne mogą uniemożliwiać dalsze życie, a nawet spowodować śmierć. Dlatego tak ważne są badania, którym powinna się poddawać każda kobieta w ciąży. To one pozwolą skontrolować, czy płód rozwija się prawidłowo. Wskazaniami do przeprowadzenia badań prenatalnych są:

• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• choroby genetyczne w rodzinie,
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną lub rozwojową,
• niepokojące wyniki USG lub pozostałych badań.

Wady rozwojowe płodu

Jedną z wad wrodzonych o podłożu genetycznym jest zespół Downa. Występuje wtedy dodatkowy chromosom albo jego część z 21. pary genów. Inne nieprawidłowości w budowie chromosomów, które powodują wystąpienie nieprawidłowej budowy embrionów, to zespół Edwardsa i zespół Pataua.

W tych dwóch przypadkach, gdy embriony obciążone są którymś z tych zespołów, następuje samoistne poronienie, zwykle w pierwszym trymestrze ciąży. Czasami, gdy dziecko się urodzi, nie żyje dłużej niż dwa miesiące, rzadko żyje dłużej niż rok.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Nieinwazyjne badania przesiewowe, jakie proponuje współczesna medycyna, mogą dawać pewien procent błędnych wyników, ale pomagają określić ryzyko wystąpienia danej nieprawidłowości. Ten rodzaj badań jest szczególnie przydatny w wykrywaniu wad genetycznych, spowodowanych przez pewne nieprawidłowości chromosomalne, a czasami nawet tylko pojedynczych genów.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należą:

1.     USG – wykonywane trzykrotnie w czasie ciąży, w 7.-8. tygodniu ciąży, w 18.-20. tygodniu i w 36.-37. tygodniu, pozwala stwierdzić, czy nie występują takie schorzenia jak: zespół Downa, zespół Edwardsa lub Pataua, wady serca, a także rozszczep podniebienia. Badanie to weryfikuje także ogólny rozwój dziecka.

2.     Test podwójny (test PAPP-A) – wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) we krwi matki. Są to związki produkowane przez łożysko w czasie ciąży. Wykrywa występowanie zespołu Downa, Edwardsa, Pataua lub innych chromosomalnych nieprawidłowości u płodu.

3.     Test potrójny – wykonywany między 17. a 20 tygodniem ciąży, ocenia stężenie we krwi matki alfa-fetoproteiny (AFP), wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz wolnego estriolu. Stwierdza, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera bądź uropatii zaporowych.

4.     Test zintegrowany – polega na przeprowadzeniu zarówno testu podwójnego, jak i potrójnego.

5.     Test Harmony – wykonywany od 10. tygodnia ciąży. Polega na badaniu genetycznym DNA płodu z krwi matki. Określa ryzyko wystąpienia u płodu trisomii (zespół Downa, Edwardsa, Pataua) i występowania nieprawidłowej liczby chromosomów płci.

Pozakomórkowe płodowe DNA

Obecnie można można zbadać DNA płodu bezpośrednio z krwi matki za pomocą testu Harmony oraz Nifty (tzw. pozakomórkowe płodowe DNA – cell-free fetal DNA, cffDNA). – Pomimo wielu zalet badania DNA płodu we krwi matki należy podkreślić, że badanie to pozostaje testem przesiewowym i nie zastępuje diagnostyki inwazyjnej – powiedział dla magazynu Świat Zdrowia dr n. med. Marek Bodzioch, specjalista genetyki klinicznej, kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo.

– We krwi matki występują jedynie pozakomórkowe fragmenty płodowego DNA pochodzące z rozpadłych komórek płodu i przeniesione przez łożysko. Nie są one równoważne z pełnym zestawem informacji genetycznej pochodzącej z nienaruszonych komórek płodu, takich jak amniocyty uzyskane za pomocą amniopunkcji. Źródłem błędów analizy DNA płodu we krwi matki może być m.in. stan nosicielstwa aberracji chromosomowej u matki, wczesne obumarcie jednego płodu obarczonego wadą genetyczną w przypadku nierozpoznanej ciąży bliźniaczej lub występowanie zmian genetycznych w komórkach samego łożyska. Wyniki badania cffDNA muszą być zatem interpretowane w kontekście wszystkich danych klinicznych, a w przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego wskazana jest jego weryfikacja za pomocą badania inwazyjnego.

Badania prenatalne inwazyjne

Zdarza się, że trzeba wykonać badania prenatalne inwazyjne. Polegają one na analizie pobranych komórek płodu. Do tych badań zalicza się:

• amniopunkcję,
• kordocentozę,
• fetoskopię,
• biopsję kosmówki.

Badania te wiążą się z ryzykiem powikłań takich jak krwawienie, uszkodzenie płodu, wyciek płynu owodniowego, a nawet poronienie.