Cukrzyca typu MODY - objawy, leczenie, rodzaje

Cukrzyca typu MODY to rzadka, dziedziczna odmiana cukrzycy. Należy do cukrzyc monogenowych, czyli powstałych w wyniku mutacji jednego genu. Znamy wiele jej typów, a ich objawy i cechy mogą się bardzo różnić, przypominając jednocześnie cukrzycę typu 1. i 2. Nastręcza to trudności w postawieniu prawidłowej diagnozy i wprowadzeniu właściwej terapii.

Cukrzyca to jednostka chorobowa, która występuje na całym świecie. Najbardziej popularne jej typy to cukrzyca typu 1. i 2. Niewiele osób wie, że występują także inne, rzadsze postacie tej choroby – jak cukrzyca typu LADA i cukrzyca typu MODY.

Cukrzyca typu MODY to dziedziczna odmiana cukrzycy. Występuje rzadko, ale źle zdiagnozowana i niewłaściwie leczona może doprowadzić do poważnych powikłań, takich jak choroby serca, uszkodzenia nerek, wzroku, udar mózgu, zawał serca czy amputacje.

Co to jest cukrzyca typu MODY

MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) to rzadka – bo dotykająca zaledwie 1–5% chorych – i uwarunkowana genetycznie odmiana cukrzycy. Nieautoimmunologiczne rodzaje tej choroby dzielą się na monogenowe i wielogenowe – MODY należy do cukrzyc monogenowych, czyli związanych z mutacją pojedynczego genu. Jest chorobą przewlekłą, dziedziczoną niezależnie od płci. Jej przebieg kliniczny jest zazwyczaj łagodny.

Genetyka – krewni zagrożeni

Cukrzyca typu MODY spowodowana jest mutacjami w genach kodujących wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, dlatego gdy któreś z rodziców posiada zmutowany gen, ryzyko zachorowania jego dzieci wynosi 50%. Mówi się wręcz o „rodzinach MODY”, gdyż zwykle występuje ona w wielu generacjach.

Rodzaje cukrzycy MODY

Warto nadmienić, że istnieje 11 znanych nam typów tej choroby. Typ zależy od rodzaju zmutowanego genu. Najlepiej znanych jest sześć typów MODY związanych z następującymi genami:

• HNF1A
• Glukokinaza
• HNF1B
• HNF4A
• IPF1
• NEURO1D

Typy tej choroby mogą determinować stopień dolegliwości schorzenia oraz sposób jego leczenia. Szacuje się, że 13% genów odpowiedzialnych za występowanie cukrzycy typu MODY nie zostało jeszcze zidentyfikowanych.

Objawy cukrzycy typu MODY

W zależności od rodzaju mutującego genu i charakteru mutacji objawy cukrzycy MODY pojawiają się zazwyczaj – tak jak w cukrzycy typu 1. – w 10.–30. roku życia (czasem nawet wcześniej). Pokrywają się zarówno z objawami typowymi dla cukrzycy typu 1., jak i 2.

Należą do nich:

• zmęczenie, senność,
• nadmierne pragnienie,
• częste oddawanie moczu,
• nadmierny apetyt,
• utrata wagi.

Niektóre typy cukrzycy MODY IPF1a i NEURO1D mogą mylnie wskazywać na cukrzycę typu 2., gdyż wiążą się z insulinoopornością i otyłością.

Warto także dodać, że w cukrzycy MODY można się spotkać także z pozatrzustkowymi objawami klinicznymi. W jednym z typów MODY – łączonym z białkiem HNF1B – mogą pojawić się objawy związane z wątrobą, nerkami i jelitami. Białko HNF1B, kodowane przez zmutowany gen TCF, ulega nieprawidłowej ekspresji nie tylko w wyspach trzustkowych, ale także w wątrobie, nerkach czy jelitach. To powoduje możliwość pojawienia się innych nieprawidłowości, takich jak torbiele nerek, dysplazja nerek, inne wady nerek, niedorozwój dróg moczowych czy torbielowatość kłębuszków nerkowych.

Co może wskazywać na cukrzycę typu MODY?

W cukrzycy typu MODY nie występują objawy na tyle charakterystyczne, by same w sobie mogły pozwolić na odróżnienie jej od innych rodzajów cukrzycy. Naszą uwagę powinien jednak zwrócić młody wiek zachorowania. Budzi on skojarzenie z cukrzycą typu 1., lecz przy braku autoprzeciwciał oraz potrzeby stosowania insuliny (przynajmniej w pierwszym okresie od diagnozy), które bardziej przypominają cukrzycę typu 2., należy rozważać MODY. Do innych przesłanek kierujących naszą uwagę w stronę MODY zaliczamy:

• brak otyłości,
• niski poziom insuliny we krwi,
• cukrzyca w rodzinie,
• hiperglikemia – zwiększony poziom glukozy we krwi,
• łagodniejszy niż w cukrzycy typu 1. obraz kliniczny.

Taki obraz powinien skłonić lekarza diabetologa do dalszej, pogłębionej diagnostyki w celu znalezienia źródła choroby.

Jak diagnozowana jest cukrzyca typu MODY?

Rozpoznanie tej jednostki chorobowej jest trudne, ponieważ jest ona bardzo rzadka, a przypadki zachorowań występują w młodym wieku, co może mylnie nasuwać skojarzenia z cukrzycą typu 1. Diagnostykę należy przeprowadzać w ośrodkach specjalistycznych, gdyż badania powinny obejmować nie tylko standardowe testy używane w rozpoznawaniu cukrzycy typu 1. bądź 2. – jak oznaczanie glikemii na czczo bądź test doustnego obciążenia glukozą (OGTT) – ale także badania genetyczne. Wykluczenie cukrzycy typu 1. następuje w związku ze stwierdzeniem braku przeciwciał typowych dla tej choroby. Ostateczne rozpoznanie należy stawiać na podstawie badań genetycznych osoby chorej oraz jej krewnych.

Leczenie cukrzycy MODY

Leczenie cukrzycy typu MODY należy zacząć od wprowadzenia specyficznej diety – tak jak w innych typach cukrzycy nieautoimmunologicznej. Powinno się unikać pokarmów o wysokim indeksie glikemicznym w celu osiągnięcia wyrównanej glikemii. Należy wprowadzić także regularny wysiłek fizyczny.

Inaczej niż w przypadku cukrzycy typu 1., cukrzyca MODY nie wymaga natychmiastowego wprowadzenia terapii insuliną. Spośród leków doustnych najlepiej sprawdzą się leki hipoglikemizujące – pochodne sulfonylomocznika, takie jak gliklazyd czy glimepiryd, ponieważ chorzy – szczególnie chorzy z podtypem HNF1A – wykazują na nie wieloletnią wrażliwość.

Odpowiedź na leczenie jest silnie uzależniona od podtypu cukrzycy MODY, jednak ze względu na rzadkie występowanie poszczególnych podtypów temat nie jest wciąż dostatecznie poznany i zbadany.

W cukrzycy MODY nie możemy zastosować często używanej w leczeniu cukrzycy typu 2. metforminy. Ta choroba – z wyjątkiem kilku rzadszych mutacji – nie jest związana z insulinoopornością, dlatego też leki takie jak metformina, która najlepiej sprawdza się u pacjentów z otyłością i upośledzonym metabolizmem węglowodanów, nie są tutaj zalecane.

Gdy leki doustne, dieta i wysiłek fizyczny przestaną skutecznie działać, powinno się wprowadzić terapię insuliną. Należy pamiętać, że w przypadku niektórych form MODY insulina może być wprowadzona czasowo w przypadku ciąży, poważnej infekcji czy zabiegów chirurgicznych.

Cukrzyca MODY – trafna diagnoza kluczem do udanej terapii

Pomimo postępu medycyny na przestrzeni ostatnich 25 lat cukrzyca typu MODY nadal nie jest dostatecznie poznana. Zachorowania poniżej 25. roku życia i towarzysząca im wysoka hiperglikemia sprawiają, że MODY bywa mylnie diagnozowana jako cukrzyca typu 1. Prawidłowe rozpoznanie choroby jest jednak niezwykle ważne, ponieważ wymaga ona leczenia pochodnymi sulfonylomocznika, a nie insuliną. Tylko właściwa terapia może zapobiec poważnym powikłaniom, które mogą pojawić się po latach nieprawidłowo prowadzonej i leczonej cukrzycy.

Trafna diagnoza w kierunku cukrzycy MODY pozwala także zwiększyć świadomość ryzyka wystąpienia tego schorzenia u krewnych chorego.

Czytaj więcej: Cukrzyca typu LADA