Mukowiscydoza – objawy, przyczyny, leczenie u dorosłych i u dzieci

Zmiany chorobowe dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet, a także dzieci. Częstość występowania choroby szacowana jest na ok. 2000 urodzeń, natomiast nosicielstwo mutacji stwierdza się u 1 spośród 25 osób.

Mukowiscydoza – co to za choroba?

Mukowiscydoza (cystic fibrosis, w skrócie CF) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jej typowe objawy dotyczą głównie trzech układów: oddechowego i pokarmowego i rozrodczego. Przyczyną mukowiscydozy są mutacje w zlokalizowanym na chromosomie 7 genie CFTR. Skutkiem tego jest genetyczny defekt białka CFTR, które tworzy kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Ten kanał pełni bardzo ważną rolę w organizmie – umożliwia przechodzenie przez błonę jonów chlorkowych. Jeśli człowiek jest zdrowy, w momencie uwalniania jonów chlorkowych na zewnątrz komórki, jednocześnie wyrzucane są cząstki wody, co powoduje, że śluz jest rozrzedzony. Natomiast w przypadku chorych na mukowiscydozę mutacje powodują zaburzenia wydzielania gruczołów, w wyniku czego dochodzi do wytwarzania gęstej i lepkiej wydzieliny. Jej nagromadzenie prowadzi do częstych infekcji, a w konsekwencji do nieodwracalnego uszkodzenia i niewydolności narządów (np. płuc czy trzustki) i zatkania przewodów. Skutkiem ubocznym mukowiscydozy może stać się bezpłodność.

Typowe objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza nazywana jest chorobą, której nie widać. Ujawnia się na ogół we wczesnym dzieciństwie. Jeśli przebiega łagodnie albo objawy są nietypowe, może być rozpoznana dopiero u osób 20 czy 30- letnich, a nawet w wieku późniejszym. Charakterystycznym objawem mukowiscydozy u osób dorosłych jest wzmożona produkcja śluzu i jegp zaleganie w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Atakuje głównie płuca, z czasem wyniszcza cały organizm.

Objawy dotyczące układu oddechowego:

• nawracające infekcje oskrzelowo – płucne (zaleganie gęstego i lepkiego śluzu sprzyja stałej obecności bakterii w drogach oddechowych),
• kaszel  (zwykle to pierwszy objaw, początkowo występuje sporadycznie, w nocy, potem codziennie. Typowe jest wykrztuszenie gęstej, ropnej wydzieliny, zwłaszcza po przebudzeniu),
• nawracające zakażenia dolnych dróg oddechowych (oskrzeli lub płuc),
• krwioplucie,
• duszność i przyspieszony oddech, często po wysiłku fizycznym,
• zapalenia zatok i polipy,
• przewlekły nieżyt nosa.

Objawy dotyczące układu pokarmowego:

• przedłużająca się żółtaczka u noworodków,
• wzdęcia i bóle brzucha,
• nawracające ostre zapalenie trzustki,
• zwiększenie obwodu brzucha,
• niewydolność trzustki,
• tłuszczowe stolce,
• niedobór masy i wzrostu (wskutek niedoboru składników pokarmowych),
• niedrożność smółkowa jelit (w okresie noworodkowym),
• refluks żołądkowo – przełykowy,
• żółtaczka cholestatyczna,
• stłuszczenie wątroby,
• kamica pęcherzyka żółciowego,
• marskość wątroby.

Inne objawy mukowiscydozy:

• uczucie ciągłego zmęczenia,
• tzw. słony pot, charakteryzujący się wysokim stężeniem chloru i sodu w pocie,
• wysiękowe zapalenie skóry,
• zatrzymanie rozwoju nasieniowodów u chłopców już w życiu płodowym.

Czy można wyleczyć mukowiscydozę? Rokowania

Od wielu lat trwają intensywne badania nad stworzeniem nowoczesnej, skutecznej metody leczenia mukowiscydozy, przedłużającej życie chorych i ułatwiającej ich codzienne funkcjonowanie. Na ten moment choroba uznawana jest za przewlekłą, leczona jest przede wszystkim objawowo. Nie wynaleziono jednego, w stu procentach skutecznego leku na mukowiscydozę.

Na przestrzeni ostatnich 20 lat rokowania co do przeżycia pacjentów z mukowiscydozą znacznie się poprawiły. Przedłuża się też długość i jakość ich życia. Warto zaznaczyć, że rokowanie jest tym lepsze, im szybciej nastąpi rozpoznanie choroby. Najlepsze rokowania są u pacjentów, u których występuje pokarmowa postać mukowiscydozy.  Okres przeżycia chorych z postacią płucną też znacznie się wydłużył.

Bardzo ważne dla pacjentów z mukowiscydozą jest stosowanie specjalnej diety, ponieważ są narażeni na niedożywienie.

Mukowiscydoza u dzieci

Wstępne rozpoznanie mukowiscydozy potwierdza się wykryciem mutacji genu CFTR.

Od 2009 roku u noworodków w całej Polsce prowadzone są badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Wykonuje się je w trzeciej dobie życie. Czułość tego badania określona jest na 97,6 procent. Jeśli wynik jest pozytywny, zleca się ponowny test.

Niezależnie od wyniku tych badań, rodzice powinni zareagować, jeśli u dzieci będą występowały nawracające infekcje dróg oddechowych, charakteryzujące się zaleganiem śluzu, zaburzenia układu pokarmowego (bóle brzucha, biegunki, tłuszczowe stolce), „słony pot”, niedostateczny przyrost masy ciała. Zaniepokoić powinny też częste zapalenia płuc lub oskrzeli u niemowlaka.

Rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci opiera się na potwierdzeniu charakterystycznych objawów i wywiadu rodzinnego. Wstępne rozpoznanie potwierdza się wykryciem mutacji genu CFTR.

W diagnostyce mukowiscydozy wykonuje się także test potowy. Prawidłowe stężenie chloru w pocie wynosi 2-50 mmol/l, w przypadku mukowiscydozy wynosi powyżej 60 mmol/l – co należy potwierdzić w co najmniej dwóch odrębnie wykonanych badaniach.

W kolejnych etapach leczenia wykonuje się badania spirometryczne, pomagające ocenić prawidłowe funkcjonowanie płuc.

Sprawdź: Inhalatory tłokowe, inhalatory kompresorowe

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie choroby oskrzelowo – płucnej obejmuje:

• fizjoterapię,
• aerozoloterapię,
• antybiotykoterapię (w przypadku zakażeń płuc i oskrzeli),
• podawanie leków mukolitycznych (upłynniających wydzielinę w drzewie oskrzelowym),
• podawanie leków przeciwzapalnych i rozszerzających skrzela.

Ważnym elementem postępowania terapeutycznego jest stosowanie leczenia żywieniowego.

Trwają prace nad lekiem, który mógłby zmienić właściwości śluzu, który zalega w układzie oddechowym chorego. Bierze się też pod uwagę terapie genowe i terapie komórkami macierzystymi.

Dieta chorych na mukowiscydozę

Dla takich pacjentów zalecana jest dieta wysokoenergetyczna. Ważne, aby pamiętać o dodatkowej suplementacji witamin (A,D, E, K) oraz enzymów trzustkowych.

Należy ściśleprzestrzegać zaleceń lekarza dotyczących diety. A ta powinna być przede wszystkim bogata w białka  i wysokokaloryczna, pokrywająca 120–150% zapotrzebowania.

Czy mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną?

Mukowiscydoza jest uwarunkowana genetycznie, a powodują ją nieprawidłowe mutacje w obrębie genu CFTR. Chorobę dziedziczy się w sposób recesywny, co oznacza, że do jej wystąpienia potrzebne są dwa zmutowane allele (odmiany genu) od obojga rodziców. Czyli chore dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu – jedną od mamy, drugą od taty. W sytuacji, gdy tylko jedno z rodziców jest nosicielem, dziecko urodzi się zdrowe, ale istnieje ryzyko, że będzie nosicielem mukowiscydozy.

Sprawdź:Syrop na kaszel mokry, tabletki na kaszel, pastylki do ssania

Źródła:

• Interna Szczeklika 2021
• Roma Rokicka – Milewska, Abc chorób wieku dziecięcego
• Roma Rokicka – Milewska, Rozwój, pielęgnowanie i wychowanie