Badanie w kierunku SMA — na czym polega i kiedy je wykonać?

Na czym polega badanie w kierunku SMA?

Badanie w kierunku SMA to badanie genetyczne pozwalające na wykrycie mutacji wywołującej uszkodzenia neuronów ruchowych i zanik mięśni. Rozpoznanie choroby na wczesnym etapie (najlepiej bezobjawowym) umożliwia podjęcie specjalistycznego leczenie i zwiększa szansę na prawidłowy rozwój dziecka.

SMA — przyczyny i postaci choroby

Rdzeniowy zanik mięśni SMA (z ang. Spinal Muscular Atrophy) jest stosunkowo częstą i bardzo ciężką chorobą wywołaną mutacją genetyczną w obrębie genu SMN1. Mutacja jest cechą dziedziczną, recesywną, co oznacza, że do wystąpienia choroby potrzebne są kopie uszkodzonego genu pochodzące od obojga rodziców.

Jeśli tylko jedno z rodziców jest „posiadaczem” wadliwego genu, istnieje 50 proc. ryzyko, że dziecko (podobnie jak rodzic) będzie nosicielem choroby, ale nie ma żadnego ryzyka zachorowania (wystąpienia objawów i zagrożenia dla dziecka). Drugie 50 proc. dotyczy szansy na nieposiadanie mutacji (nawet nosicielstwa).

Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu (o czym zazwyczaj nie wiedzą), ryzyko nosicielstwa u dziecka również wynosi 50 proc., jednak szansa na nieposiadanie mutacji już tylko 25 proc. Drugie 25 proc. dotyczy ryzyka, że u dziecka pojawi się kopia wadliwego genu od matki i ojca, co oznacza, że będzie ono chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

W wyniku mutacji dochodzi do niedoboru białka SMN, co doprowadza do zanikania motoneuronów rdzenia kręgowego (neurony ruchowe). Konsekwencją rozwoju choroby jest osłabienie, a z czasem często również zanik wszystkich mięśni i niewydolność oddechowa.

>> Stwardnienie rozsiane (SM) – możliwe przyczyny, przebieg choroby i metody leczenia

Wyróżnia się 5 postaci choroby:

• SMA0 — pojawienie się objawów występuje w rozwoju płodowym. Stosunkowo szybko po urodzeniu dochodzi do niewydolności oddechowej. Zwykle dzieci nie dożywają pierwszego miesiąca;
• SMA1 (najczęstsza postać choroby) — kiedyś określany chorobą Werdniga i Hoffmanna. Początkowe symptomy zauważalne są w ciągu pierwszych 6. miesięcy życia dziecka. Dzieci przestają się rozwijać (np. wcale nie podnoszą lub przestają podnosić główkę), z czasem dochodzi do niewydolności oddechowej. Dzieci z SMA1 często nie dożywają 2. roku życia;
• SMA2 — pierwsze objawy występują pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia. Dzieci potrafią siedzieć, ale nigdy nie nauczą się chodzić. Mogą występować problemy z przełykaniem, przykurcze, zniekształcenia w układzie kostnym. Ok. 75 proc. chorych dożywa 25. roku życia. Przyczyną śmierci są zwykle powikłania oddechowe;
• SMA3 — objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 18. miesiącem a 18. rokiem życia. Pojawienie się objawów przed 3. rokiem życia kończy się zwykle utratą możliwości chodzenia w okresie szkolnym. Przeżywalność jest wysoka. Pacjenci dożywają dorosłości, czasami wymagają lekkiego wsparcia oddechowego.
• SMA4 (najrzadsza postać) — objawy pojawiają się u dorosłych, zwykle przed ukończeniem 40. roku życia. Osłabienie mięśni dotyczy głównie obręczy biodrowej.

Szacuje się, że w populacji europejskiej 1 na 8400 dzieci rodzi się z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Wykrycie mutacji na etapie wczesnego rozwoju dziecka umożliwia podjęcie leczenia ograniczającego zakres uszkodzeń i postęp choroby.

Od 2022 roku badanie w kierunku SMA przeprowadzane jest u wszystkich noworodków w Polsce.

>> Dlaczego bolą nas mięśnie? O czym to świadczy?

Wskazania do wykonania badania w kierunku SMA

W Polsce od 2022 roku badanie w kierunku SMA jest jednym z badań przesiewowych przeprowadzanych u noworodków. Oznacza to, że u każdego nowonarodzonego dziecka przeprowadza się test w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.

Przeprowadzenie badania zaleca się również u dzieci, u których rodzeństwa lub kuzynostwa zdiagnozowano SMA oraz u pozostałych dzieci diagnozowanych z powodu zaburzeń nerwowo-mięśniowych.

Badanie w kierunku SMA — jak się przygotować?

W przypadku noworodków nie ma żadnych przygotowań do badania. Badanie odbywa się jeszcze w trakcie pobytu noworodka w szpitalu, w 3. dobie po porodzie.

Do przeprowadzenia badania genetycznego wymagana jest pisemna zgoda rodzica.

Jak przebiega badanie w kierunku SMA?

Krew pobierana jest z pięty noworodka na specjalną bibułę z podpisem opiekuna i kodem kreskowym. Materiał przesyłany jest do ośrodka badań przesiewowych. Z kropli krwi izolowana jest próbka DNA, z której wykonuje się badanie w kierunku SMA.

Na wynik badania czeka się zwykle od 7. do 14. dni roboczych.

Należy zaznaczyć, że metoda analizy stosowana w badaniach przesiewowych (PCR-HRM) ma pewne ograniczenia (m.in. nie informuje o nosicielstwie i nie wykrywa rzadkich mutacji punktowych) i może dać wynik fałszywie negatywny (niepotwierdzający choroby). Dlatego w przypadku podejrzenia SMA (kliniczne objawy, chore rodzeństwo) zaleca się dodatkowo wykonać badanie techniką MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).

Badanie SMA — wyniki i dalsze postępowanie

Uzyskanie prawidłowych wyników badania, niewskazujących na występowanie mutacji (szczególnie jeśli zostały potwierdzone badaniami MLPA), pozwala wykluczyć ryzyko choroby u dziecka.

Nieprawidłowe wyniki przesiewowego badania w kierunku SMA muszą zostać ponownie zweryfikowane.

Noworodek z dodatnim (lub wątpliwym) wynikiem wzywany jest na pilną wizytę do neurologa w ośrodku referencyjnym odpowiedzialnym za leczenie SMA w województwie zamieszkania lub ościennym. Dodatni wynik jest równoznaczny z posiadaniem skierowania na hospitalizację. W trakcie wizyty rodzice muszą ponownie podpisać zgodę na badania molekularne. Od dziecka pobiera się krew żylną, która w ciągu 24 godzin musi zostać przesłana do Zakładu Genetyki Medycznej. Wynik badania potwierdzony badaniem MLPA jest przekazywany do neurologa oraz Komisji ds. Leczenia SMA przy Ministerstwie Zdrowia.

Leczenie SMA

Od 1 września 2022 roku w Polsce działa program leczenia SMA. Pacjenci zakwalifikowani do programu mają darmowy dostęp do najnowocześniejszych leków stosowanych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni:

• Spiranzy (terapia dostępna już wcześniej) — modyfikuje procesy białkowe na poziomie DNA;
• Zolgensma (terapia genowa) — stosowany w Polsce u dzieci do 6. miesiąca życia, które nie zaczęły wcześniej terapii innymi lekami;
• Evrysdi (terapia doustna) — stosowany od 2. miesiąca życia u pacjentów z przeciwwskazaniami do przyjmowania Spiranzy.

Leczenie umożliwia zatrzymanie postępów choroby, nie pozwala jednak na cofnięcie powstałych uszkodzeń. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnoza. Najlepsze efekty uzyskuje się w przypadku rozpoczęcia leczenia zanim jeszcze wystąpią objawy choroby.

>> Choroba zwyrodnieniowa stawów (artroza) - przyczyny i leczenie

Przeciwwskazania do wykonania badania w kierunku SMA

Nie ma przeciwwskazań do przeprowadzenia badania. Przesiewowe badanie w kierunku SMA może nie zostać przeprowadzone, jeśli opiekun prawny dziecka nie wyrazi zgody na jego przeprowadzenie.

Badanie w kierunku SMA — powikłania

Badanie wykonywane jest na podstawie niewielkiej próbki krwi i nie wiąże się z ryzykiem powikłań.

Badanie w kierunku SMA — cena

Badanie przeprowadzane jest bezpłatnie u wszystkich noworodków w ramach badań przesiewowych.

Chcąc przeprowadzić badanie na własny koszt (w przypadku braku wskazań), należy liczyć się z wydatkiem 170-200 zł.