Badanie w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni, umożliwia zdiagnozowanie groźnej choroby genetycznej, która może doprowadzić do poważnych zaburzeń i śmierci dziecka. Wczesne wykrycie mutacji może uratować życie i zwiększyć szansę na prawidłowy rozwój. Kiedy należy wykonać badanie w kierunku SMA? Na czym polega i jak się do niego przygotować?
Badanie w kierunku SMA — na czym polega i kiedy je wykonać?
Na czym polega badanie w kierunku SMA?
Badanie w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni, jest badaniem genetycznym pozwalającym wykryć zmiany w genie SMN1 odpowiedzialne za rozwój choroby. Test na SMA umożliwia rozpoznanie choroby na bardzo wczesnym etapie, jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badanie SMA u noworodka jest wykonywane w ramach programu badań przesiewowych noworodków.
SMA — przyczyny i postaci choroby
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (z ang. Spinal Muscular Atrophy) jest stosunkowo częstą i bardzo ciężką chorobą wywołaną mutacją genetyczną w obrębie genu SMN1. Mutacja jest cechą dziedziczną, recesywną, co oznacza, że do wystąpienia choroby potrzebne są kopie uszkodzonego genu pochodzące od obojga rodziców.
Jeśli tylko jedno z rodziców jest „posiadaczem” wadliwego genu, istnieje 50 proc. ryzyko, że dziecko (podobnie jak rodzic) będzie nosicielem choroby, ale nie ma żadnego ryzyka zachorowania (wystąpienia objawów i zagrożenia dla dziecka). Drugie 50 proc. dotyczy szansy na nieposiadanie mutacji (nawet nosicielstwa).
Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu (o czym zazwyczaj nie wiedzą), ryzyko nosicielstwa u dziecka również wynosi 50 proc., jednak szansa na nieposiadanie mutacji już tylko 25 proc. Drugie 25 proc. dotyczy ryzyka, że u dziecka pojawi się kopia wadliwego genu od matki i ojca, co oznacza, że będzie ono chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
W wyniku mutacji dochodzi do niedoboru białka SMN, co doprowadza do zanikania motoneuronów rdzenia kręgowego (neurony ruchowe). Konsekwencją rozwoju choroby jest osłabienie, a z czasem często również zanik wszystkich mięśni i niewydolność oddechowa.
>> Stwardnienie rozsiane (SM) – możliwe przyczyny, przebieg choroby i metody leczenia
Wyróżnia się 5 postaci choroby:
- SMA0 — pojawienie się objawów występuje w rozwoju płodowym. Stosunkowo szybko po urodzeniu dochodzi do niewydolności oddechowej. Zwykle dzieci nie dożywają pierwszego miesiąca;
- SMA1 (najczęstsza postać choroby) — kiedyś określany chorobą Werdniga i Hoffmanna. Początkowe symptomy zauważalne są w ciągu pierwszych 6. miesięcy życia dziecka. Dzieci przestają się rozwijać (np. wcale nie podnoszą lub przestają podnosić główkę), z czasem dochodzi do niewydolności oddechowej. Dzieci z SMA1 często nie dożywają 2. roku życia;
- SMA2 — pierwsze objawy występują pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia. Dzieci potrafią siedzieć, ale nigdy nie nauczą się chodzić. Mogą występować problemy z przełykaniem, przykurcze, zniekształcenia w układzie kostnym. Ok. 75 proc. chorych dożywa 25. roku życia. Przyczyną śmierci są zwykle powikłania oddechowe;
- SMA3 — objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 18. miesiącem a 18. rokiem życia. Pojawienie się objawów przed 3. rokiem życia kończy się zwykle utratą możliwości chodzenia w okresie szkolnym. Przeżywalność jest wysoka. Pacjenci dożywają dorosłości, czasami wymagają lekkiego wsparcia oddechowego.
- SMA4 (najrzadsza postać) — objawy pojawiają się u dorosłych, zwykle przed ukończeniem 40. roku życia. Osłabienie mięśni dotyczy głównie obręczy biodrowej.
Szacuje się, że w populacji europejskiej 1 na 8400 dzieci rodzi się z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Wykrycie mutacji na etapie wczesnego rozwoju dziecka umożliwia podjęcie leczenia ograniczającego zakres uszkodzeń i postęp choroby.
Od 2022 roku badanie w kierunku SMA przeprowadzane jest u wszystkich noworodków w Polsce.
>> Dlaczego bolą nas mięśnie? O czym to świadczy?
Wskazania do wykonania badania w kierunku SMA
W Polsce od 2022 roku badanie w kierunku SMA jest jednym z badań przesiewowych przeprowadzanych u noworodków. Oznacza to, że u każdego nowonarodzonego dziecka przeprowadza się test w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.
Przeprowadzenie badania zaleca się również u dzieci, u których rodzeństwa lub kuzynostwa zdiagnozowano SMA oraz u pozostałych dzieci diagnozowanych z powodu zaburzeń nerwowo-mięśniowych.
Badanie w kierunku SMA — jak się przygotować?
W przypadku noworodków nie ma żadnych przygotowań do badania. Badanie odbywa się jeszcze w trakcie pobytu noworodka w szpitalu, w 3. dobie po porodzie.
Do przeprowadzenia badania genetycznego wymagana jest pisemna zgoda rodzica.
Jak przebiega badanie w kierunku SMA?
Krew pobierana jest z pięty noworodka na specjalną bibułę z podpisem opiekuna i kodem kreskowym. Materiał przesyłany jest do ośrodka badań przesiewowych. Z kropli krwi izolowana jest próbka DNA, z której wykonuje się badanie w kierunku SMA.
Na wynik badania czeka się zwykle od 7. do 14. dni roboczych.
Należy zaznaczyć, że metoda analizy stosowana w badaniach przesiewowych (PCR-HRM) ma pewne ograniczenia (m.in. nie informuje o nosicielstwie i nie wykrywa rzadkich mutacji punktowych) i może dać wynik fałszywie negatywny (niepotwierdzający choroby). Dlatego w przypadku podejrzenia SMA (kliniczne objawy, chore rodzeństwo) zaleca się dodatkowo wykonać badanie techniką MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).
Badanie SMA — wyniki i dalsze postępowanie
Uzyskanie prawidłowych wyników badania, niewskazujących na występowanie mutacji (szczególnie jeśli zostały potwierdzone badaniami MLPA), pozwala wykluczyć ryzyko choroby u dziecka.
Nieprawidłowe wyniki przesiewowego badania w kierunku SMA muszą zostać ponownie zweryfikowane.
Noworodek z dodatnim (lub wątpliwym) wynikiem wzywany jest na pilną wizytę do neurologa w ośrodku referencyjnym odpowiedzialnym za leczenie SMA w województwie zamieszkania lub ościennym. Dodatni wynik jest równoznaczny z posiadaniem skierowania na hospitalizację. W trakcie wizyty rodzice muszą ponownie podpisać zgodę na badania molekularne. Od dziecka pobiera się krew żylną, która w ciągu 24 godzin musi zostać przesłana do Zakładu Genetyki Medycznej. Wynik badania potwierdzony badaniem MLPA jest przekazywany do neurologa oraz Komisji ds. Leczenia SMA przy Ministerstwie Zdrowia.
Leczenie SMA
Od 1 września 2022 roku w Polsce działa program leczenia SMA. Pacjenci zakwalifikowani do programu mają darmowy dostęp do najnowocześniejszych leków stosowanych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni:
- Spiranzy (terapia dostępna już wcześniej) — modyfikuje procesy białkowe na poziomie DNA;
- Zolgensma (terapia genowa) — stosowany w Polsce u dzieci do 6. miesiąca życia, które nie zaczęły wcześniej terapii innymi lekami;
- Evrysdi (terapia doustna) — stosowany od 2. miesiąca życia u pacjentów z przeciwwskazaniami do przyjmowania Spiranzy.
Leczenie umożliwia zatrzymanie postępów choroby, nie pozwala jednak na cofnięcie powstałych uszkodzeń. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnoza. Najlepsze efekty uzyskuje się w przypadku rozpoczęcia leczenia zanim jeszcze wystąpią objawy choroby.
>> Choroba zwyrodnieniowa stawów (artroza) - przyczyny i leczenie
Przeciwwskazania do wykonania badania w kierunku SMA
Nie ma przeciwwskazań do przeprowadzenia badania. Przesiewowe badanie w kierunku SMA może nie zostać przeprowadzone, jeśli opiekun prawny dziecka nie wyrazi zgody na jego przeprowadzenie.
Badanie w kierunku SMA — powikłania
Badanie wykonywane jest na podstawie niewielkiej próbki krwi i nie wiąże się z ryzykiem powikłań.
Badanie w kierunku SMA — cena
Badanie przeprowadzane jest bezpłatnie u wszystkich noworodków w ramach badań przesiewowych.
Chcąc przeprowadzić badanie na własny koszt (w przypadku braku wskazań), należy liczyć się z wydatkiem 170-200 zł.
Badanie w kierunku SMA – najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Badanie przesiewowe w kierunku SMA jest w Polsce wykonywane u wszystkich noworodków w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Badanie pozwala wykryć rdzeniowy zanik mięśni jeszcze przed pojawieniem się objawów, co umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia.
Nosiciel SMA zazwyczaj nie ma objawów choroby. Nosicielstwo oznacza posiadanie jednej nieprawidłowej kopii genu SMN1, podczas gdy rdzeniowy zanik mięśni jest związany z obecnością patogennych zmian w obu kopiach genu. Badanie nosicielstwa może mieć znaczenie przy planowaniu rodziny i ocenie ryzyka wystąpienia SMA u dziecka.
Rodzice mogą wykonać badanie genetyczne w kierunku nosicielstwa SMA, które pozwala sprawdzić, czy posiadają zmianę w genie SMN1 związaną z chorobą. Badanie nosicielstwa jest innym badaniem niż przesiew noworodkowy – jego celem jest ocena ryzyka przekazania SMA potomstwu. W przypadku planowania ciąży lub występowania SMA w rodzinie warto rozważyć konsultację genetyczną.
SMA jest chorobą genetyczną, której nie można obecnie całkowicie wyleczyć, ale dostępne leczenie może znacząco zahamować jej rozwój i poprawić funkcjonowanie pacjenta. W Unii Europejskiej dostępne są trzy terapie modyfikujące przebieg SMA: nusinersen, terapia genowa oraz risdiplam. W Polsce wszystkie trzy są refundowane.
Leczenie SMA u noworodka powinno rozpocząć się możliwie szybko po potwierdzeniu choroby, ponieważ najlepsze efekty można uzyskać, gdy terapia zostanie wdrożona przed wystąpieniem objawów. W Polsce u dzieci wykrytych w badaniu przesiewowym najczęściej stosuje się terapię genową, jednak wybór leczenia zależy od stanu dziecka, wyników badań genetycznych, liczby kopii genu SMN2 i kryteriów kwalifikacji do terapii.
- Szafrański T, et al. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – uwarunkowania genetyczne, znaczenie badań przesiewowych i współczesne możliwości terapii. 2025.
- Ministerstwo Zdrowia. Rządowy program badań przesiewowych noworodków w Rzeczypospolitej Polskiej na lata 2019–2026. Warszawa: Ministerstwo Zdrowia; 2024.
- Jędrzejowska M, Zimowski J, Wiszniewski W, Sielska D, Bal J, Mazurczak T, Hausmanowa-Petrusewicz I, Zaremba J. Diagnostyka prenatalna w rdzeniowym zaniku mięśni. Wskazania, ograniczenia, interpretacja wyników. Medycyna Wieku Rozwojowego. 2004;8(3 Pt 2):651–661.
