Biopsja kosmówki – co to za badanie? Normy, wskazania, przygotowanie

Biopsja kosmówki – co to jest?

Biopsja kosmówki to jedno z badań diagnostyki prenatalnej, wykonywane u kobiet w przypadku podejrzenia rozwoju wad genetycznych. Zaletą tego badania jest możliwość przeprowadzenia go na wczesnym etapie ciąży i tym samym – stosunkowo wczesne uzyskanie informacji. Badanie to wykonuje się maksymalnie do 14. tygodnia ciąży, choć jego wykonanie zwykle zaleca się między 10. a 11. tygodniem.

Biopsja kosmówki zaliczana jest do tzw. badań inwazyjnych, co oznacza, że ma wpływ na organizm osoby badanej. Ten rodzaj diagnozy wiąże się z pewnym ryzykiem powikłań (ok. 2–3% przypadków), do których zalicza się m.in.:

• niewielkie krwawienie,
• zakażenie wewnątrzmaciczne,
• wyciekanie płynu owodniowego,
• poronienie.

Biopsja kosmówki – jakie wady wykrywa?

Biopsja kosmówki umożliwia wykrycie wad genetycznych jeszcze w pierwszym trymestrze ciąży. Najczęściej są to:

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Turnera,
• trisomia chromosomu X,
• zespół Wolfa-Hirschhorna,
• zespół Williamsa,
• mukowiscydoza,
• hemofilia.

Wczesne wykrycie wad genetycznych umożliwia podjęcie odpowiednich działań medycznych i pozwala odpowiednio przygotować rodziców.

>> Badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne – kiedy są zalecane?

Biopsja kosmówki a amniopunkcja – czym się różnią?

Biopsja kosmówki i amniopunkcja to badania zaliczane do wczesnej diagnostyki prenatalnej, umożliwiające wykrycie wad genetycznych. Różnica polega m.in. na materiale pobieranym do badania. W przypadku amniopunkcji jest to płyn owodniowy, natomiast w przy biopsji kosmówkowej fragment kosmówki (trofoblastu).

Obie metody zalicza się do badań inwazyjnych, niosących ze sobą ryzyko powikłań. Zaletą biopsji kosmówki jest krótszy czas oczekiwania na wynik (ok. 48 godzin), jednak badanie to wiąże się z nieco większym ryzykiem niż amniopunkcja. Choć warto przy tym pamiętać, że badania wykonywane przez odpowiedniego i doświadczonego specjalistę mają bardzo niskie ryzyko powikłań.

Biopsja kosmówki – kiedy należy wykonać badanie?

Biopsja kosmówki jest zalecana wówczas, gdy istnieje rzeczywiste podejrzenie do wystąpienia wad genetycznych. Badanie to jest jednak dostępne dla wszystkich mam, pod warunkiem pełnej świadomości inwazyjności badania.

Główne wskazania do wykonania biopsji komórkowej to:

• nieprawidłowe wyniki badania USG płodu,
• wystąpienie w poprzedniej ciąży choroby genetycznej lub ryzyko jej wystąpienia,
• bycie nosicielem choroby genetycznej,
• nieprawidłowy kariotyp jednego z rodziców,
• nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych w I. trymestrze ciąży,
• małowodzie lub bezwodzie w II. lub III. trymestrze ciąży.

Oprócz tego badanie jest zalecone zawsze wtedy, gdy istnieją inne czynniki wskazujące na ryzyko wady genetycznej. Jednym z nich jest również starszy wiek matki (powyżej  35. roku życia).

>> Test SANCO – na czym polega badanie? Normy, wskazania, przygotowanie

Biopsja kosmówki – jak się przygotować do badania?

Biopsja kosmówki nie wymaga wcześniejszego przygotowania się do badania. Warto jednak pamiętać o tym, aby wcześniej opróżnić pęcherz. Przed badaniem należy także zgłosić lekarzowi wszelkie ważne informacje, np. skłonność do krwawienia czy przyjmowane lekarstwa. Wybierając się na badanie, dla własnego komfortu warto zadbać o wygodne ubrania.

Jak przebiega badanie?

Biopsja kosmówkowa jest badaniem wykonywanym pod kontrolą USG brzucha (niekiedy USG dopochwowego, jednak zdarza się to bardzo rzadko). Specjalista za pomocą specjalnej igły nakłuwa powłoki, pobierając fragment trofoblastu do analizy diagnostycznej.

Biopsja kosmówki – ile trzeba czekać na wynik?

Pobrany podczas badania fragment trofoblastu trafia do analizy laboratoryjnej. Jedną z zalet tej metody diagnostycznej jest krótki czas oczekiwania – wyniki są dostępne zwykle po ok. 48 godzinach od badania. Oczywiście w zależności od placówki czas ten może być nieco dłuższy. Analizowana próbka podlega badaniom molekularnym, które wpływają na dość dużą precyzję wyniku.

>> Kalendarz badań w ciąży – jakie badania i kiedy trzeba wykonać?

Biopsja kosmówki – postępowanie po badaniu. Jak się zachować?

Biopsja kosmówki jest badaniem inwazyjnym, dodatkowo wykonywanym w czasie trwania ciąży. Dlatego też przyszłe mamy mogą przez kilka dni odczuwać dyskomfort, może pojawić się także nieznaczne krwawienie. Oprócz tego istnieje ryzyko wystąpienia powikłań, na skutek kontaktu z igłą.

Dodatkowo podczas badania podawane jest znieczulenie, dlatego też warto zadbać o to, aby ktoś mógł odebrać ciężarną bezpośrednio po badaniu. Zaleca się także odpoczynek do kilku dni od wykonania biopsji kosmówki.

Biopsja kosmówki w ciąży. O czym pamiętać?

Decydując się na wykonanie badania, należy pamiętać o możliwych powikłaniach, jednak warto mieć świadomość, że zdarzają się one stosunkowo rzadko. Aby ograniczyć ryzyko ich wystąpienia, należy zadbać o odpoczynek przed badaniem i tuż po nim.

• Warto również pamiętać o tym, że choć biopsja kosmówki jest badaniem dokładnym i pozwalającym na wczesną diagnozę wad genetycznych, to jednocześnie traktowana jest jedynie jako wskazówka medyczna dla lekarzy. Może okazać się błędna (choć jej wiarygodność jest bardzo wysoka) i z pewnością nie zapobiegnie rozwojowi wady genetycznej. Stanowi tylko podstawę informacyjną oraz pomaga zespołowi medycznemu odpowiednio przygotować się na poród dziecka oraz zapoznać rodziców z właściwym postępowaniem.
• Badania nie należy wykonywać przed ukończeniem 10. tygodnia ciąży.
• Przed wykonaniem badania specjalista poprosi o podpisanie pisemnej zgody. Na dokumencie powinna znaleźć się m.in. informacja o możliwych powikłaniach i konsekwencjach badania, a także o sposobie przekazania wyniku.
• Ryzyko powikłań zmniejsza się wraz z doświadczeniem lekarza wykonującego badania.
• Biopsja kosmówki wykonywana w ciąży bliźniaczej wiąże się z koniecznością wykonania dwóch osobnych nakłuć.

Biopsja kosmówki  – cena

Biopsja kosmówki jest zaawansowanym badaniem z zakresu diagnostyki wad genetycznych, dlatego też zaliczana jest do dość drogich badań. Średni koszt wykonania biopsji kosmówki waha się w granicach ok. 1500 zł, choć cena ta może różnić się w zależności od placówki.

Biopsja kosmówki – wiarygodność. Czy badanie jest rzetelne?

Biopsja kosmówki jest badaniem o wysokiej rzetelności. Dopuszcza się ryzyko błędu, jednak jest ono minimalne. Wszelkie badania inwazyjne, do których zalicza się biopsja kosmówkowa, wiążą się z wysoką trafnością diagnostyczną.