Test SANCO – na czym polega badanie? Normy, wskazania, przygotowanie

Na czym polega test SANCO?

Test SANCO to nieinwazyjne badanie prenatalne nowej generacji, oparte na technologii VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina. Dzięki stosowanej metodzie skuteczność badania jest bardzo wysoka nawet przy 1% frakcji płodowej pozakomórkowego DNA (cffDNA).

Podczas ciąży do krwiobiegu przyszłej mamy uwalniany jest materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Analiza cffDNA z zastosowaniem wysokospecjalistycznej metody NGS (ang. Next generation sequencing) umożliwia oznaczenie liczby chromosomów, wybranych zaburzeń w ich zakresie, a także określanie płci płodu – wszystko z niewielkiej próbki krwi żylnej.

Badanie można przeprowadzić w dwóch zakresach: podstawowym i rozszerzonym (całogenomowym). O tym, jaki zakres testu będzie najbardziej odpowiedni w wybranym przypadku, najlepiej porozmawiać z lekarzem prowadzącym ciążę. Zakres i rozdzielczość testu SANCO są bardzo podobne do badania kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji).

>> Badania w ciąży – kiedy badania prenatalne, USG w ciąży, KTG, posiew z pochwy

Co bada test SANCO?

W ramach testu SANCO badane jest ryzyko:

• wystąpienia trisomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu, w tym zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau,
• wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci,
• wystąpienia ponad 430 zespołów delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość podobna do badania kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji)),
• nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej,
• wystąpienia disomii jednorodzicielskiej.

Test SANCO pozwala ponadto na wczesne wykrycie choroby nowotworowej u ciężarnej i rozpoznanie płci dziecka. Opcjonalnie badanie umożliwia genotypowanie RhD płodu, czyli przeprowadzenie analizy materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi kobiety ciężarnej pod kątem układu Rh.

>> Konflikt serologiczny, choroba hemolityczna noworodków – skutki, leczenie

Test SANCO – zakres badania

Test SANCO:

• bada cały genom płodu,
• wykrywa trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów,
• wykrywa ponad 430 zespołów delecji/duplikacji,
• pozwala na określenie ryzyka wystąpienia mozaikowości,
• opcjonalna możliwość oznaczenia RhD płodu,
• ocena płci płodu.

Zalety testu SANCO

Test SANCO jako badanie prenatalne ma bardzo wiele zalet. Do najważniejszych należą:

• całogenomowy – pozwala ocenić liczbę i strukturę wszystkich 23 par chromosomów,
• prosty – do badania wystarcza mała próbka krwi żylnej kobiety ciężarnej,
• szybki – na wynik testu czeka się ok. 5 dni roboczych,
• skuteczny – bardzo niskie ryzyko niepowodzenia badania (brak wyniku miał miejsce dla mniej niż 1% wykonanych testów),
• dokładny – zapewnia wykrywalność powyżej 99%,
• wiarygodny – certyfikat CE-IVD na cały proces.

Test SANCO – kiedy należy wykonać badanie?

Wśród wskazań do przeprowadzenia testu SANCO wymienia się:

• wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
• ciąża po zapłodnieniu in vitro lub u biorczyni komórki jajowej,
• podejrzenie wystąpienia trisomii 21, 18 lub 13 w związki z nieprawidłowym wynikiem USG płodu lub testów biochemicznych,
• występowanie przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. zwiększone ryzyka poronienia, łożysko przodujące, infekcja wirusem zapalenia wątroby typu B),
• urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z pełną trisomią chromosomu 21, 18 lub 13,
• obecność u rodzica zrównoważonej translokacji robertsonowskiej, zwiększającej ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 lub 13,
• niepokój u rodziców pomimo prawidłowych wyników rutynowych badań przesiewowych.

>> Suplementy dla kobiet w ciąży

>> Kremy i żele na opuchniete nogi

Na jakim etapie ciąży można zrobić test SANCO?

Wykonanie badania SANCO rekomendowane jest między 10. a 24. tygodniem ciąży. Co prawda nic nie stoi na przeszkodzie, żeby zrobić test po 24. tygodniu, a nawet w zaawansowanej ciąży, jednak po uzyskaniu niepomyślnego wyniku zaleca się wykonanie inwazyjnego badania celem określenia ryzyka, a w przypadku zaawansowanej ciąży niestety nie będzie dało się takowego przeprowadzić.

Dla kogo dostępny jest test SANCO?

Test SANCO można wykonać:

• w ciąży pojedynczej i bliźniaczej,
• w ciąży po zapłodnieniu in vitro,
• w ciąży u biorczyni komórki jajowej i/lub nasienia,
• w przypadku braku wyniku z innego badania typu NIPT.

Test SANCO – przeciwwskazania do badania

Test SANCO nie jest wykonywany u kobiet:

• w przypadku nieukończenia 10. tygodnia ciąży,
• z chorobą nowotworową,
• cierpiących na toczeń rumieniowaty układowy,
• po przeszczepie szpiku lub narządu,
• po transfuzji krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy,
• po terapii komórkami macierzystymi pochodzącymi od innej osoby,
• po obumarcia bliźniaka w ciąży mnogiej po 8. tygodniu ciąży.

>> Suplementy dla mam karmiących

Test SANCO – jak się przygotować do badania?

Wykonanie testu SANCO powinno zostać zalecone przez lekarza ginekologa, z którym to należy dokładnie je omówić. Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo. Warto jednak się wcześniej dobrze nawodnić. Na pobranie krwi powinno się zabrać ze sobą pełną dokumentację ciąży, razem z wynikiem ostatniego badania USG (ciąży).

Jak przebiega test SANCO?

Przed badaniem pacjentka powinna podpisać świadomą zgodę na jego wykonanie. Wszelkie wątpliwości dotyczące badania należy wyjaśnić wcześniej z lekarzem.

Do przeprowadzenia testu SANCO potrzebna jest niewielka próbka krwi (10 ml) zawierająca osocze, pobrana od kobiety ciężarnej. W osoczu znajduje się bowiem pozakomórkowy materiał genetyczny płodu. Krew pobiera się w standardowy sposób, z żyły łokciowej, tak jak na typowym badaniu morfologicznym.

Test SANCO – co po badaniu?

Czas oczekiwania na wynik testu SANCO wynosi ok. 5 dni roboczych. Powinien on zostać zinterpretowany przez lekarza. Choć to bardzo dokładny test przesiewowy, z dużym prawdopodobieństwem określający ryzyko trisomii, nie może stanowić ostatecznej diagnozy klinicznej. W przypadku pozytywnego wyniku wskazane jest dodatkowe wykonanie badania inwazyjnego, które w pełni potwierdzi lub wykluczy wady genetyczne płodu.

>> Badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne – kiedy są zalecane?

Test SANCO – możliwe powikłania po badaniu

Test SANCO jest bezinwazyjny, wykonuje się go z krwi, dlatego specyficzne dla tego badania powikłania nie występują. Ewentualne skutki uboczne mogą jedynie dotyczyć miejsca wkłucia igły do pobrania krwi. W jego obrębie może pojawić się stan zapalny, krwiak i ból. Dolegliwości te powinny ustąpić w ciągu kilku dni.

Test SANCO – cena

Nie ma możliwości przeprowadzenia testu prenatalnego SANCO w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Wykonać go można jedynie prywatnie, na własny koszt. Cena testu SANCO wynosi ok. 2000 zł. Istnieje możliwość wyboru zakresu testu, jednak rodzaj badania nie powinien mieć wpływu na jego cenę.