Badania prenatalne — na czym polegają i kiedy je wykonać? Wskazania, rodzaje, interpretacja

Badania prenatalne — czym są?

Badania prenatalne to badania wykonywane u kobiet w ciąży, służące ocenie rozwoju płodu. Badania pozwalają na wykrycie różnych wad rozwojowych i genetycznych. Prawdopodobieństwo wystąpienia wielu z nich można wykryć na podstawie próbki krwi pobranej od ciężarnej (nieinwazyjne badania prenatalne). Do postawienia pewnej diagnozy konieczne jest jednak przeprowadzenie badań inwazyjnych łączących się z koniecznością nakłucia jamy macicy, co niekiedy może prowadzić do powikłań.

Badania prenatalne nie wymagają żadnych przygotowań ze strony ciężarnej.

>> Badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne – kiedy są zalecane?

Rodzaje badań prenatalnych — kiedy należy wykonać?

Ze względu na metody przeprowadzania i ryzyko z nimi związane badania prenatalne dzieli się na dwa rodzaje: inwazyjne i nieinwazyjne.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Opierają się na analizie krwi matki i badaniach USG, dlatego nie wiążą się z żadnym zagrożeniem dla ciężarnej i płodu.

USG prenatalne

Zgodnie z zaleceniami ciężarna powinna mieć wykonane 3 badania USG.

Pierwsze USG prenatalne (określane również genetycznym) wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Poza ogólna oceną rozwoju płodu umożliwia ocenę tzw. przezierności fałdu karkowego (zmierzenie grubości) i stwierdzenie (lub nie) obecności kości nosowej. Pozwala to na oszacowanie ryzyka wystąpienia trisomii 21. chromosomu (zespołu Downa).

Drugie USG wykonywane jest pomiędzy 18. a 22 tygodniem (tzw. połówkowe), pozwala na dokładną analizę budowy zewnętrznej płodu oraz wykształcenia i funkcjonowania narządów wewnętrznych. Ponadto umożliwia ocenę łożyska (położenie, praca, dojrzałość) oraz ilości wód płodowych.

Trzecie USG w ciąży wykonuje się między 28. a 32. tygodniem. Kolejny raz bada się struktury anatomiczne. Na tym etapie możliwe jest ustalenie przewidywanej masy płodu i jej analiza w odniesieniu do siatek centylowych. Duża masa może świadczyć o rozwijającej się cukrzycy ciążowej u matki, a mała – o hipotrofii płodu. Na tym etapie ocenia się też dokładnie wydolność łożyska oraz ułożenie płodu (ok. 90 proc. jest już wtedy w położeniu główkowym).

>> Kalendarz badań w ciąży – jakie badania i kiedy trzeba wykonać?

Test PAPP-A

Test PAPP-A (z ang. Pregnancy Associated Plasma Protein-A) opiera się na analizie stężenia osoczowego białka ciążowego-A i gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Niewłaściwy poziom parametrów pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu: 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa), 21 (zespół Downa).

Test zintegrowany

Test przesiewowy stanowi połączenie dwóch metod: USG genetycznego (11-14 tc.) i testu PAPP-A. Badanie krwi i USG odbywa się zwykle tego samego dnia. Zintegrowana metoda pozwala na uzyskanie większej dokładności przy oszacowywaniu ryzyka występowania trisomii u płodu.

Test potrójny/poczwórny

Testy opierają się na analizie określonych substancji we krwi matki: AFP, hCG, wolnego estradiolu (oba testy) oraz inhibiny A (dodatkowo w przypadku testu poczwórnego). Uzyskane wyniki pozwalają ocenić ryzyko występowania wady genetycznej (głównie trisomii 18. i 21. chromosomu) oraz wady cewy nerwowej (m.in. rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, bezczaszkowie, przepuklina mózgowa).

Testy przeprowadza się zwykle pomiędzy 15. a 21. tygodniem ciąży. Wartości referencyjne są ściśle związane z czasem jej trwania.

NIPT — nowoczesne badania prenatalne

Jedną z najnowocześniejszych metod nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest też test NIPT (z ang. Non Invasive Prenatal Testing). Badanie umożliwia analizę DNA płodu (cffDNA), które znajduje się we krwi matki. Test NIPT pozwala oszacować ryzyko wystąpienia kilkudziesięciu chorób i mutacji genetycznych. W przypadku zespołu Downa dokładność wyniku badania może wynosić nawet 99 proc. Badanie może być wykonane już po 10. tygodniu ciąży.

Uzyskanie nieprawidłowych wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych (ryzyko większe niż 1:300) oznacza, że istnieje duże prawdopodobieństwo obecności wady u płodu. Badania te nie mogą jednak stanowić podstawy do postawienia niepodważalnej diagnozy. Do tego konieczne jest potwierdzenie wyniku przy zastosowaniu metod inwazyjnych.

Inwazyjne badania prenatalne

Przeprowadzenie jednego z inwazyjnych badań prenatalnych pozwala na postawienie diagnozy. Badania obarczone są pewnym ryzykiem, dlatego nie są badaniami pierwszego wyboru, a przeprowadza się je zazwyczaj tylko wtedy, gdy konieczne jest rozszerzenie diagnostyki.

Amniopunkcja

Amniopunkcja polega na nakłuciu brzucha specjalną igłą i pobraniu płynu owodniowego stanowiącego materiał do analizy. Badanie można wykonać po 15. tygodniu ciąży. Nie zaleca się również wykonywania amniopunkcji powyżej 20. tygodnia ciąży. Pozwala na wykrycie około 200 zaburzeń rozwojowych (aberracji chromosomów, nieprawidłowości genetycznych i wynikających z nich chorób oraz innych wad wrodzonych).

Ryzyko poronienia wynosi < 1 proc.

>> Pierwsze chwile noworodka – konieczne badania po porodzie

Biopsja trofoblastu (kosmówki)

Badanie wykonywane jest pod kontrolą USG i polega na wykonaniu nakłucia w okolicy trofoblastu (zewnętrzna warstwa błony komórkowej, przekształca się w łożysko) i zassania fragmentu tkanki do badań molekularnych. Nakłucia dokonuje się przez powłoki brzuszne lub przez kanał szyjki macicy. Badanie wykonuje się pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży.

Ryzyko poronienia wynosi ok. 1 proc.

Kordocenteza

Kordocenteza przeprowadzana jest pod kontrolą USG i polega na pobraniu próbki krwi płodu z pępowiny. Badanie wykonuje się około 18 tygodnia ciąży. Badanie umożliwia oznaczenie kariotypu płodu, przeprowadzenie badania morfologicznego i oznaczenie grupy krwi.

Ryzyko poronienia wynosi ok. 2 proc.

Badania prenatalne — co można wykryć

W zależności od rodzaju badania i metody badania prenatalne pozwalają oszacować ryzyko lub zdiagnozować występowanie:

• wad rozwojowych dotyczących:

• mózgu i układu nerwowego;
• układu pokarmowego;
• serca i układu krążenia;
• układu moczowo-płciowego;
• układu mięśniowo-szkieletowego;
• chorób i wad genetycznych, takich jak:
• zespół Downa;
• zespół Turnera;
• zespół Klinefeltera;
• zespół Edwardsa;
• zespół Pataua;
• SMA;
• dystrofię mięśniową Duchenne’a;
• wrodzoną łamliwość kości;
• talasemię;
• fenyloketonurię;
• hemofilię;
• mukowiscydozę;
• achondrogenezję.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

USG prenatalne oraz badania biochemiczne, w tym test PAPP-A, należą do nieinwazyjnych badań przesiewowych wykonywanych w ciąży. W ramach programu badań prenatalnych finansowanego przez NFZ mogą z nich korzystać wszystkie kobiety w ciąży, niezależnie od wieku.

Do najważniejszych wskazań do pogłębionej diagnostyki prenatalnej należą:

• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
• stwierdzenie strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub ojca dziecka;
• zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikowo;
• nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych wskazujący na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Badania prenatalne — cena

Ceny badań prenatalnych zależą od miejscowości i realizujących je punktów. Na ogół mieszczą się w granicach:

• USG prenatalne: 200-300 zł;
• test zintegrowany: ok. 250 zł;
• test potrójny/poczwórny: 250-400 zł;
• NIPT: 2000-3000 zł (zależy od wyboru testu i oznaczanych chorób);
• amniopunkcja: 1300-2000 zł;
• biopsja kosmówki: ok. 1500 zł;
• kordocenteza: ok. 1000 zł.

Od 5 czerwca 2024 roku badania prenatalne w I i II trymestrze ciąży są finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) dla wszystkich kobiet w ciąży, bez względu na wiek. W ramach programu refundowane są m.in. badania biochemiczne oraz USG prenatalne.