Test Harmony to nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne badanie prenatalne oceniające ryzyko wystąpienia chromosomalnych wad płodu takich jak zespół Downa i innych trisomii płodu. Wykonuje się go z krwi matki już od 10. tygodnia ciąży. Dla kogo jest test Harmony i jakich informacji dostarcza jego wynik?
Test Harmony – na czym polega badanie? Normy, wskazania, przygotowanie
Na czym polega test Harmony?
Test Harmony to proste i bezpieczne badanie prenatalne wykonywane z krwi matki zapewniające wyniki o bardzo wysokiej wiarygodności. Przeprowadza się je w pierwszym trymestrze ciąży – najwcześniej w 10., a najpóźniej w 14. tygodniu.
W krwi kobiety ciężarnej znajdują się niewielkie ilości DNA dziecka, co jest wykorzystywane w przypadku testu Harmony. Analiza polega na ocenie pozakomórkowego DNA płodu pod kątem zaburzenia znanego jako trisomia.
>> Badania w ciąży – kiedy badania prenatalne, USG w ciąży, KTG, posiew z pochwy
Wiarygodność testu Harmony oceniana jest na ok. 99 proc. Przed podjęciem decyzji o wykonaniu badania zawsze jednak warto zasięgnąć konsultacji u swojego ginekologa i upewnić się, że jest ono dla nas odpowiednie.
Test Harmony – co pozwala wykryć?
Dzięki testowi Harmony można ocenić prawdopodobieństwo występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych. Należą do nich:
- zespół Downa (trisomia 21),
- zespół Edwardsa (trisomia 18),
- zespół Patau (trisomia 13).
Poza badaniem przesiewowym w kierunku wskazanych schorzeń test Harmony dostarcza informacji dotyczących chromosomów płciowych X oraz Y. Dzięki niemu można poznać płeć dziecka i wykryć ewentualne nieprawidłowości takie jak zespół Turnera czy zespół Klinefeltera.
>> Badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne – kiedy są zalecane?
Test Harmony jest badaniem przesiewowym oceniającym ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości. Jeśli okaże się, że ryzyko to jest wysokie, wskazane jest przeprowadzenie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Mowa tutaj np. o amniopunkcji, która potwierdzi lub wykluczy wstępne rozpoznanie i pozwoli zaplanować dalsze postępowanie.
Test Harmony a trisomia – co warto wiedzieć?
Część osób może teraz zastanawiać się, czym właściwie jest trisomia. Zacznijmy od tego, że komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznej. Trisomia to zaburzenie polegające na występowaniu dodatkowego chromosomu konkretnej pary, czyli obecności trzech kopii chromosomu zamiast dwóch.
Trisomia 21
Ta najczęściej spotykana trisomia u dzieci narodzonych stanowi przyczynę zespołu Downa. Charakteryzuje ją dodatkowa kopia chromosomu 21. Zespół Downa występuje u 1 na 740 urodzonych dzieci. Objawia się upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego. Towarzyszyć mu mogą nieprawidłowości budowy układu pokarmowego i wrodzone wady serca.
Trisomia 18
Polega na obecności dodatkowej kopii chromosomu 18 i stanowi przyczynę zespołu Edwardsa. Występowanie tej trisomii wiąże się z ryzykiem poronienia. Zespół Edwardsa występuje z częstością 1 na 5 000 urodzeń.
U niemowląt z zespołem Edwardsa obserwuje się szereg nieprawidłowości. Dzieci dotknięte chorobą najczęściej żyją około rok po urodzeniu.
Trisomia 13
Cechuje się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Jest przyczyną wystąpienia zespołu Patau, które podobnie jak zespół Edwardsa wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. Częstość zespołu Paatau określany jest na 1 na 16 000 urodzeń.
U niemowląt z trisomią 13 często występują wady serca i inne ciężkie nieprawidłowości. Czas przeżycia dziecka to około rok.
>> Ciąża i macierzyństwo - polecane produkty
Test Harmony a wady płodu
Test prenatalny Harmony zgodnie z tym, co zostało już wielokrotnie wspomniane, określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu. Nie oznacza to jednak, że wyklucza inne możliwe wady płodu. Chcąc przekonać się zatem, czy u płodu występują inne wady genetyczne, konieczne jest wykonanie wybranych pozostałych testów prenatalnych.
Wśród metod nieinwazyjnych badających ryzyko wystąpienia choroby wrodzonej u rozwijającego się płodu wymienia się m.in. test SANCO czy test PAPP-A.
Największą pewność dają wyłącznie badania inwazyjne, jednak wiąże się z nimi minimalne ryzyko poronienia. Dotyczy to badań prenatalnych takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja czy kordocenteza.
Zasadność przeprowadzania diagnostyki prenatalnej warto omówić ze swoim ginekologiem. Specjalista powinien również doradzić, jakie badania należy wykonać.
Test Harmony – kiedy należy wykonać badanie?
Ryzyko rozwoju chorób genetycznych u płodu występuje w każdej ciąży. Rośnie ono wraz z wiekiem matki. W związku z tym wykonanie testu Harmony zalecane jest zwłaszcza kobietom po 35. roku życia. Warto jednak wiedzieć, że większość dzieci z zaburzeniami chromosomalnymi rodzona jest przez kobiety w wieku poniżej 35 lat, dlatego młodsze ciężarne również mogą wykonać taki test.
Kwestia wieku ma także znaczenie w przypadku ojca – zrobienie testu Harmony jest zalecane mężczyznom po 55. roku życia. Pozostałe wskazania do przeprowadzenia badania to zapłodnienie in vitro i niepokojące wyniki USG ciąży. Z testu mogą skorzystać kobiety będące w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej.
Przeciwwskazania do wykonania testu Harmony
Choć test Harmony jest nieinwazyjny i ogólnie uważany za bezpieczny, to u niektórych kobiet nie powinno się go wykonywać. Przeciwwskazaniem jest przede wszystkim przeszczep narządów i przebyta terapia komórkami macierzystymi. Z robienia testu Harmony powinny ponadto zrezygnować kobiety ciężarne, które w ciągu pół roku przed ciążą przebyły transfuzję krwi.
>> Suplementy dla kobiet w ciąży, witaminy i minerały
Test Harmony – jak przygotować się do badania?
Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Należy jedynie pamiętać, że można je przeprowadzić między 10. a 20. tygodniem ciąży. Na późniejszym etapie ciąży wykonanie testu Harmony nie będzie już możliwe.
Jak przebiega test Harmony?
Przebieg testu prenatalnego wygląda następująco:
- Wizyta u lekarza ginekologa, omówienie badania i otrzymanie skierowania na test Harmony.
- Pobranie krwi żylnej między 10. a 14. tygodniem ciąży.
- Wysłanie próbki krwi do analizy do laboratorium.
- Otrzymanie wyniku testu Harmony w ciągu 10–14 dni roboczych.
- Omówienie wyniku testu Harmony z lekarzem ginekologiem.
Test Harmony – interpretacja wyniku
Interpretację wyniku testu Harmony należy pozostawić lekarzowi. Badanie wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi jedynie 0,09%. Czułość badania dla zespołu Edwardsa to 98%, a dla zespołu Patau jest sporo niższa niż dla dwóch pozostałych przypadłości i sięga 80%.
Test Harmony – możliwe powikłania po badaniu
Nie ma specyficznych powikłań dla testu Harmony zarówno dla matki, jak i dziecka. Możliwe skutki uboczne mogą dotyczyć jedynie miejsca pobrania krwi. W jego obrębie pojawić się może stan zapalny, krwiak i ból. Dolegliwości te powinny ustąpić ok. 1–3 dni po badaniu.
>> Morfologia krwi – na czym polega badanie? Normy, wskazania, przygotowanie
Test Harmony – cena
Nieinwazyjne badania prenatalne są dostępne odpłatnie poza Narodowym Funduszem Zdrowia. Przeprowadzić je można w wybranych placówkach medycznych w całej Polsce. Koszt testu Harmony w zależności od punktu diagnostycznego wynosi od 2200 do 2400 zł.
