Oznaczenie alfa 1 antytrypsyny – na czym polega badanie? Normy, wskazania, przygotowanie

Co to jest alfa 1 antytrypsyna?

Alfa 1 antytrypsyna jest białkiem, które krążąc we krwi, powoduje silne hamowanie, czyli inhibicję enzymów proteolitycznych, przede wszystkim katepsyny G. Aktywność proteolityczna polega na rozkładaniu białek do aminokwasów. Jest to istotne w przypadku wystąpienia reakcji zapalnej, która pojawia się w organizmie w odpowiedzi na zakażenie bakteryjne. Stężenie AAT wzrasta wówczas gwałtownie, co chroni tkankę łączną przed uszkodzeniem. Jeżeli tego białka jest zbyt mało, dochodzi do poważnych uszkodzeń struktur narządów, co upośledza ich funkcjonowanie.

Synteza alfa 1 antytrypsyny odbywa się zarówno w wątrobie, jak i makrofagach. Jej niedobory w populacji są stosunkowo rzadkie i występują u 1 na 3000 osób. Badania naukowe wykazały, że niedobory AAT najczęściej są spowodowane obciążeniem genetycznym. Mutacja dotyczy genu znajdującego się na chromosomie 14. Na skutek nieprawidłowego kodowania cząsteczki alfa 1 antytrypsyny nie są uwalnianie do krwiobiegu, a magazynowane w miejscu ich powstawania, czyli wątrobie. W konsekwencji elastaza neutrofilowa powoduje duże uszkodzenia, głównie w płucach.

Wrodzone niedobory alfa 1 antytrypsyny wiążą się z podwyższonym ryzykiem schorzeń wątroby i płuc. Szacuje się, że gdy stężenie AAT spadnie poniżej 40% wartości referencyjnej, może dojść do rozedmy płuc. W większości przypadków niedobory alfa 1 antytrypsyny nie dają specyficznych symptomów lub mijają bezobjawowo. Warto zaznaczyć, że zbyt niski poziom AAT daje inne choroby u dorosłych, a inne u dzieci. W przypadku noworodków najczęściej dochodzi do rozwoju zapalenia wątroby lub cholestatycznej żółtaczki. U dorosłych z kolei częściej pojawiają się dolegliwości ze strony płuc.

Co ciekawe, niedobory białka alfa 1 antytrypsyny są częstsze u osób palących papierosy. Jest to związane z faktem uwalniania wolnych rodników z dymem papierosowym. Niesparowane elektrony uszkadzają strukturę kolagenu w płucach, zaburzają procesy krzepnięcia krwi, a także mikrokrążenia tkanki płucnej.

Alfa 1 antytrypsyna – kiedy należy wykonać badanie?

Badanie na oznaczenie alfa 1 antytrypsyny nie zalicza się do standardowych badań przesiewowych. Lekarz może zlecić jego wykonanie, gdy w wywiadzie podmiotowym stwierdzi pojawienie się niepokojących, specyficznych objawów. Pod uwagę bierze ponadto wyniki innych badań laboratoryjnych, wykonanych z krwi żylnej.

Wskazaniem do wykonania badań w kierunku stężenia alfa 1 antytrypsyny są:

• świąd skóry,
• przewlekła żółtaczka,
• ciemne zabarwienie moczu,
• zwiększona męczliwość,
• utrata apetytu,
• stany zapalne tkanki podskórnej,
• obrzęk nóg,
• zmniejszona krzepliwość,
• puchlina jamy brzusznej,
• zwiększony poziom enzymów wątrobowych.

Badanie alfa 1 antytrypsyny wykonuje się ponadto w przypadku podejrzenia rodzinnej postaci rozedmy płuc, a także idiopatycznych schorzeń wątroby. Kolejnym wskazaniem jest również rozstrzenie oskrzeli i przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP).

Alfa 1 antytrypsyna – jak się przygotować do badania jej poziomu?

Materiałem biologicznym do oznaczenia alfa 1 antytrypsyny jest krew żylna. Do badania należy przygotować się jak do rutynowej morfologii. W punkcie pobrań należy stawić się w godzinach porannych, będąc na czczo (minimum 8 godzin po ostatnim posiłku). Na 2-3 dni przed pobraniem krwi należy powstrzymać się od picia alkoholu, palenia papierosów i aktywności fizycznej.

W niektórych placówkach poziom alfa 1 antytrypsyny wyznacza się w kale. Wówczas należy samemu pobrać próbkę i umieścić w specjalnie do tego przeznaczonym, jałowym pojemniku. Próbkę kału należy oddać do najbliższego laboratorium.

Jak przebiega badanie?

Krew pobierana jest z żyły łokciowej w pozycji siedzącej lub leżącej. Materiał biologiczny umieszczany jest w probówce z EDTA, czyli substancją zapobiegającą krzepnięciu krwi. Następnie próbka oddawana jest do laboratorium i poddana dalszej analizie. Wynik dostępny jest na drugi dzień roboczy.

>> Które badania profilaktyczne wykonywać i jak często?

Alfa 1 antytrypsyna – interpretacja wyniku

Zakresy referencyjne dla alfa 1 antytrypsyny mogą się różnić w zależności od laboratorium. Jednostką, w której podawane jest stężenie tego białka jest mg/dl (miligram na decylitr).

Osoby dorosłe – 85-213 mg/dl

Lekarz, który podejmuje się interpretacji wyniku bierze pod uwagę również takie czynniki jak wiek, płeć i historię chorobową.

Wysoki poziom alfa 1 antytrypsyny

Wyższe stężenie białka alfa 1 antytrypsyny diagnozuje się stosunkowo rzadko. Niemniej jednak wynik ten warto skonsultować z lekarzem.

Podwyższony poziom alfa 1 antytrypsyny może świadczyć o:

• chorobach nowotworowych, w tym głównie raku szyjki macicy, gruczolakach i rakach płaskonabłonkowych,
• ostrych stanach zapalnych.

Niski poziom alfa 1 antytrypsyny

Obniżony poziom alfa 1 antytrypsyny może świadczyć o:

• zapaleniu trzustki,
• niedożywieniu,
• ciężkich chorobach wątroby, w tym marskości tego narządu,
• niektórych schorzeniach układu pokarmowego,
• zespole nerczycowym,
• stanach zapalnych błony śluzowej jelit,
• wrodzonym niedoborze alfa 1 antytrypsyny,
• rozedmie płuc,
• niewydolności oddechowej u noworodków,
• dermopatiach wysiękowych.

Zbyt niskie stężenie AAT często pojawia się u osób palących papierosy, a także wcześniaków.

Alfa 1 antytrypsyna – co po badaniu?

Pobranie krwi jest bezpieczne. Po badaniu można bez obaw powrócić do uprzednio wykonywanych czynności.

Alfa 1 antytrypsyna – możliwe powikłania po badaniu

Wykonanie pobrania krwi z żyły łokciowej jest dobrze tolerowane przez większość osób. Jedyne możliwe powikłania wynikają z faktu wprowadzenia igły w żyłę łokciową. W miejscu wkłucia może pojawić się niewielki obrzęk, siniak i tkliwość. Dolegliwości te ustępują po ok. 24 godzinach.

Alfa 1 antytrypsyna – czy badanie można wykonać u kobiet w ciąży?

Badanie na oznaczenie poziomu alfa 1 antytrypsyny można wykonać u kobiet w ciąży.

Alfa 1 antytrypsyna badanie – czy można wykonać u dzieci?

Pobranie krwi w celu określenia stężenia alfa 1 antytrypsyny można bezpiecznie wykonać u dzieci, w tym noworodków.

Alfa 1 antytrypsyna badanie – cena

Posiadając skierowanie na badanie alfa 1 antytrypsyny, można wykonać je bezpłatnie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ). Osoby, które nie mają ubezpieczenia zdrowotnego lub chcą wykonać badanie prywatnie, muszą liczyć się z koniecznością poniesienia dużego kosztu. W zależności od laboratorium za oznaczenie alfa 1 antytrypsyny należy zapłacić od 70 do nawet 130 złotych.

>> Konflikt serologiczny, choroba hemolityczna noworodków – skutki, leczenie